Η επίλυση γενετικών προβλημάτων για μια ομάδα αίματος δεν είναι μόνο ένα συναρπαστικό χόμπι στα μαθήματα βιολογίας, αλλά και μια σημαντική διαδικασία που χρησιμοποιείται στην πράξη σε διάφορα εργαστήρια και ιατρικές γενετικές διαβουλεύσεις. Έχει τα δικά του χαρακτηριστικά που σχετίζονται άμεσα με την κληρονομικότητα των γονιδίων της ανθρώπινης ομάδας αίματος.
Διαφορετικές επιλογές για την καταγραφή της ομάδας αίματος ενός ατόμου
Το αίμα είναι το υγρό μέσο του σώματος και περιέχει σχηματισμένα στοιχεία - ερυθροκύτταρα, καθώς και υγρό πλάσμα. Η παρουσία ή η απουσία οποιωνδήποτε ουσιών στο ανθρώπινο αίμα προγραμματίζεται σε γενετικό επίπεδο, το οποίο εμφανίζεται με την αντίστοιχη καταχώρηση κατά την επίλυση προβλημάτων.
Οι πιο συνηθισμένοι είναι τρεις τύποι καταγραφής της ομάδας αίματος ενός ατόμου:
- Σύμφωνα με το σύστημα AB0.
- Από την παρουσία ή την απουσία του παράγοντα Rh.
- Σύμφωνα με το σύστημα MN.
Σύστημα AB0
Αυτός ο τύπος εγγραφής βασίζεται σε τέτοια αλληλεπίδραση γονιδίων όπως η κωδικοποίηση. Δηλώνει ότι ένα γονίδιο μπορεί να αναπαρασταθείπερισσότερα από δύο διαφορετικά αλληλόμορφα και καθένα από αυτά στον ανθρώπινο γονότυπο έχει τη δική του έκφραση.
Για να λυθεί το πρόβλημα για την ομάδα αίματος, θα πρέπει να θυμόμαστε έναν ακόμη κανόνα κωδικοποίησης: δεν υπάρχουν υπολειπόμενα ή κυρίαρχα γονίδια. Αυτό σημαίνει ότι διαφορετικοί συνδυασμοί αλληλόμορφων μπορούν να παράγουν μια μεγάλη ποικιλία απογόνων.
Το γονίδιο Α σε αυτό το σύστημα είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση του αντιγόνου Α στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων, το γονίδιο Β είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό του αντιγόνου Β στην επιφάνεια αυτών των κυττάρων και το γονίδιο 0 είναι υπεύθυνο για την απουσία ένα ή άλλο αντιγόνο. Για παράδειγμα, εάν ο γονότυπος ενός ατόμου γράφεται ως IAIB (το γονίδιο Ι χρησιμοποιείται για την επίλυση ενός γενετικού προβλήματος για έναν τύπο αίματος), τότε και τα δύο αντιγόνα υπάρχουν στα ερυθρά αιμοσφαίρια του. Εάν δεν έχει αυτά τα αντιγόνα, αλλά υπάρχουν άλφα και βήτα αντισώματα στο πλάσμα, τότε ο γονότυπος του γράφεται ως I0I0.
Με βάση την ομάδα αίματος, πραγματοποιείται μετάγγιση από τον δότη στον λήπτη. Η σύγχρονη ιατρική έχει καταλήξει στο συμπέρασμα ότι η καλύτερη μετάγγιση είναι όταν τόσο ο δότης όσο και ο λήπτης έχουν την ίδια ομάδα αίματος. Ωστόσο, στην πράξη μπορεί να προκύψει μια κατάσταση όπου δεν είναι δυνατό να βρεθεί ένα κατάλληλο άτομο με την ίδια ομάδα αίματος με το θύμα που χρειάζεται μετάγγιση. Σε αυτήν την περίπτωση, χρησιμοποιούνται τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά της πρώτης και της τέταρτης ομάδας.
Τα άτομα με την πρώτη ομάδα δεν έχουν αντιγόνα στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων, γεγονός που καθιστά δυνατή τη μετάγγιση αυτού του αίματος σε οποιοδήποτε άλλο άτομο με τις λιγότερες συνέπειες. Αυτό σημαίνει ότι τέτοιοι άνθρωποι είναικαθολικούς δωρητές. Αν μιλάμε για την ομάδα 4, τότε τέτοιοι οργανισμοί είναι καθολικοί λήπτες, δηλαδή μπορούν να λάβουν αίμα από οποιονδήποτε δότη.
Οι εργασίες για την ομάδα αίματος απαιτούν ειδική καταγραφή των γονότυπων. Ακολουθούν 4 ομάδες ανθρώπων με βάση την παρουσία αντιγόνων στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων και τους πιθανούς γονότυπους τους:
I(0)-ομάδα. Γονότυπος I0I0.
II(Α)-ομάδα. Γονότυποι IAIA ή IAI0.
III(B)-ομάδα. Γονότυποι IBIB ή IBI0.
IV(AB)-ομάδα. Γονότυπος IAIB.
Rh ομάδες αίματος
Ένας άλλος τρόπος προσδιορισμού των ανθρώπινων ομάδων αίματος, ο οποίος βασίζεται στην παρουσία ή απουσία του παράγοντα Rh. Αυτός ο παράγοντας είναι επίσης μια σύνθετη πρωτεΐνη που σχηματίζεται στο αίμα. Κωδικοποιείται από πολλά ζεύγη γονιδίων, αλλά ο καθοριστικός ρόλος δίνεται στα γονίδια, τα οποία συμβολίζονται με τα γράμματα D (θετικό Rh, ή Rh +) και d (αρνητικό Rh, ή Rh-). Κατά συνέπεια, η μετάδοση αυτού του χαρακτηριστικού καθορίζεται από τη μονογονιδιακή κληρονομικότητα και όχι από τη συνεπικράτηση.
Οι εργασίες ομάδας αίματος με λύσεις απαιτούν την ακόλουθη καταχώριση γονότυπου:
- Άτομα με θετική ομάδα αίματος Rh έχουν γονότυπους DD ή Dd.
- Για άτομα με αρνητικό παράγοντα Rh, ο γονότυπος γράφεται ως dd.
MN σύστημα
Αυτή η μέθοδος γραφής είναι πιο κοινή στη Δυτική Ευρώπη, αλλά μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την επίλυση ενός προβλήματος για μια ομάδα αίματος. Βασίζεται στην εκδήλωση δύοαλληλόμορφα γονίδια που κληρονομούνται από τον τύπο της συνεπικράτησης. Κάθε ένα από αυτά τα αλληλόμορφα είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση πρωτεϊνών στο ανθρώπινο αίμα. Εάν ο γονότυπος ενός οργανισμού είναι συνδυασμός ΜΜ, τότε μόνο ο τύπος πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το αντίστοιχο γονίδιο υπάρχει στο αίμα του. Εάν ένας τέτοιος γονότυπος αλλάξει σε MN, τότε δύο διαφορετικοί τύποι πρωτεΐνης θα υπάρχουν ήδη στο πλάσμα.
Οι εργασίες για τον τύπο αίματος MN απαιτούν την ακόλουθη καταχώριση γονότυπου:
- Μια ομάδα ανθρώπων με γονότυπο MN.
- Ομάδα ατόμων με γονότυπο MM.
- Ομάδα ατόμων με γονότυπο NN.
Δυνατότητες επίλυσης προβλημάτων στη γενετική
Κατά την ολοκλήρωση γενετικών εργασιών, πρέπει να τηρούνται οι ακόλουθοι κανόνες:
- Γράψτε έναν πίνακα με τα χαρακτηριστικά που μελετήθηκαν, καθώς και τα γονίδια και τους γονότυπους που είναι υπεύθυνοι για την εκδήλωση αυτού του χαρακτηριστικού.
- Γράψτε τους γονότυπους των γονέων: πρώτα γράφεται το θηλυκό και μετά το αρσενικό.
- Σχεδιάστε τους γαμέτες που δίνει κάθε άτομο.
- Ιχνηλατήστε τους γονότυπους και τους φαινότυπους των απογόνων στο F1 και, εάν απαιτείται, γράψτε την πιθανότητα εμφάνισής τους.
Επίσης, η επίλυση προβλημάτων στη γενετική για τους τύπους αίματος απαιτεί την κατανόηση του τύπου αλληλεπίδρασης που σας προσφέρθηκε στην πάθηση. Η πορεία της απόφασης εξαρτάται από αυτό και μπορείτε επίσης να προβλέψετε τα αποτελέσματα της διασταύρωσης και την πιθανή πιθανότητα εμφάνισης ζυγωτών εκ των προτέρων. Εάν δύο ή περισσότεροι τύποι γονιδιακής αλληλεπίδρασης είναι κατάλληλοι για την ίδια κατάσταση, λαμβάνεται πάντα ο απλούστερος από αυτούς.
Εργασίες για το σύστημα AB0
Οι εργασίες βιολογίας για την ομάδα αίματος σύμφωνα με το σύστημα AB0 επιλύονται ως εξής:
"Μια γυναίκα που έχει την πρώτη ομάδα αίματος παντρεύτηκε έναν άνδρα με την τέταρτη ομάδα αίματος. Προσδιορίστε τον γονότυπο και τον φαινότυπο των παιδιών τους, καθώς και την πιθανότητα ύπαρξης ζυγωτών με διαφορετικούς γονότυπους."
Πρώτα πρέπει να γνωρίζουμε ποια γονίδια είναι υπεύθυνα για ποια εκδήλωση χαρακτηριστικών:
| Sign | Γονίδια | Γονότυπος |
| 1 ομάδα αίματος | I0 | I0I0 |
| 2 ομάδα αίματος | IA, I0 | IAIA, IAI0 |
| 3 ομάδα αίματος | IB, I0 | IBIB, IBI0 |
| 4 ομάδα αίματος | IA, IB | IAIB |
Στη συνέχεια, γράφουμε τους γονότυπους των γονέων και τους γαμέτες τους:
- R: ♀ I0I0 x ♂ IAIB.
- G: I0 I0 IA IB.
Στη συνέχεια, διασταυρώνουμε εναλλάξ τους γαμέτες που προκύπτουν μεταξύ τους. Για να το κάνετε αυτό, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε το πλέγμα Punnett:
| θηλυκοί/αρσενικοί γαμέτες | IA | IB |
| I0 | IAI0; 2η ομάδα αίματος | IBI0; 3 ομάδα αίματος |
| I0 | IAI0; 2η ομάδα αίματος | IBI0; 3 ομάδα αίματος |
Δεδομένου ότι η πιθανότητα σχηματισμού γαμετών και των δύο γονέων είναι 50%, καθεμία από τις 4 παραλλαγές των γονότυπων των παιδιών μπορεί να εμφανιστεί με πιθανότητα 25%.
Επίλυση προβλήματος: ομάδα αίματος, παράγοντας Rh
Όταν λύνουμε προβλήματα στον παράγοντα Rh, εμείςμπορούμε να χρησιμοποιήσουμε τους κανόνες της συνηθισμένης μονογονικής κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών. Για παράδειγμα, είμαστε ένας άνδρας και μια γυναίκα παντρεμένοι και και οι δύο ήμασταν ετεροζυγώτες θετικοί σε Rh. Στην πρώτη παράγραφο γράφουμε έναν πίνακα γονιδίων και τα αντίστοιχα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά:
| Sign | Γεν | Γονότυπος |
| Ρέζους θετικό; Rh+ | D | ΗΗ, Ηη |
| Rh αρνητικό;Rh- | d | ηη |
Στη συνέχεια καταγράφουμε τους γονότυπους των γονέων και τους γαμέτες τους:
- R: ♀ Ηη x ♂ Ηη.
- Ζ: Η η Η η.
Ο δεύτερος νόμος του Mendel δηλώνει ότι όταν διασταυρώνονται δύο ετεροζυγώτες, η διάσπαση κατά φαινότυπο θα είναι 3:1 και κατά γονότυπο 1:2:1. Αυτό σημαίνει ότι μπορούμε να έχουμε παιδιά με θετικό παράγοντα Rh στο 75% των περιπτώσεων και με αρνητικό παράγοντα Rh με πιθανότητα 25%. Οι γονότυποι μπορούν να είναι ως εξής: DD, Dd και dd σε αναλογία 1:2:1 αντίστοιχα.
Γενικά, οι εργασίες για τις ομάδες αίματος και τον παράγοντα Rh επιλύονται πολύ πιο εύκολα από τη χρήση του συστήματος AB0. Είναι σημαντικό να προσδιορίζεται ο παράγοντας Rh των γονέων και των μελλοντικών παιδιών τους κατά τον προγραμματισμό μιας οικογένειας, επειδή υπάρχουν περιπτώσεις σύγκρουσης Rh όταν η μητέρα έχει Rh + και το παιδί έχει Rh- ή το αντίστροφο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, υπάρχει κίνδυνος αποβολής, επομένως οι έγκυες γυναίκες παρακολουθούνται σε ειδικά ιδρύματα.
Εργασίες για ομάδες αίματος σύμφωνα με το σύστημα MN
Σε γενετικά προβλήματα αυτού του τύπου, τηρούνται οι κανόνες της συνεπικράτησης, αλλά η λύση απλοποιείται με την παρουσία μόνο δύο τύπωναλληλόμορφα γονίδια. Ας υποθέσουμε ότι ένας άνδρας με γονότυπο MN παντρεύτηκε μια γυναίκα με τα ίδια γονίδια. Είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί ο γονότυπος και ο φαινότυπος των παιδιών, καθώς και η πιθανότητα εμφάνισής τους.
Σε αυτήν την περίπτωση, η καταγραφή των γονιδίων και των χαρακτηριστικών δεν είναι απαραίτητη, γιατί οι ονομασίες είναι υπό όρους και δεν παίζουν μεγάλο ρόλο στην επίλυση του προβλήματος.
- R: ♀ MN x ♂ MN.
- G: M N M N.
Αν ζωγραφίσουμε το πλέγμα Punnett, θα έχουμε παρόμοια εικόνα, όπως στη μονογονική κληρονομικότητα. Ωστόσο, η διάσπαση κατά γονότυπο 1:2:1 θα συμπέσει επίσης με τη διάσπαση κατά φαινότυπο, καθώς εδώ κάθε αλληλόμορφο έχει τη δική του εκδήλωση και τα υπολειπόμενα και κυρίαρχα γονίδια απουσιάζουν. Τα παιδιά με γονότυπο ΜΝ θα έχουν 50% πιθανότητα να γεννηθούν, ενώ ένα μωρό με γονότυπο ΜΜ ή ΝΝ θα έχει 25% πιθανότητα το καθένα.
