Οι άνθρωποι πάντα ενδιαφερόντουσαν για μοτίβα κληρονομικότητας χαρακτηριστικών. Γιατί τα παιδιά μοιάζουν στους γονείς τους; Υπάρχει κίνδυνος μετάδοσης κληρονομικών ασθενειών; Αυτά και πολλά άλλα ερωτήματα παρέμειναν κάτω από ένα πέπλο μυστικότητας μέχρι τον 19ο αιώνα. Τότε ήταν που ο Mendel κατάφερε να συγκεντρώσει όλη τη συσσωρευμένη γνώση για αυτό το θέμα και επίσης, μέσω πολύπλοκων αναλυτικών πειραμάτων, να δημιουργήσει συγκεκριμένα πρότυπα.
Η συμβολή του Mendel στην ανάπτυξη της γενετικής
Βασικά πρότυπα κληρονομικότητας χαρακτηριστικών είναι οι αρχές σύμφωνα με τις οποίες ορισμένα χαρακτηριστικά μεταδίδονται από τους γονικούς οργανισμούς στους απογόνους. Η ανακάλυψή τους και η σαφής διατύπωσή τους είναι η αξία του Γκρέγκορ Μέντελ, ο οποίος διεξήγαγε πολυάριθμα πειράματα για αυτό το θέμα.
Το κύριο επίτευγμα του επιστήμονα είναι η απόδειξη της διακριτικής φύσης των κληρονομικών παραγόντων. Με άλλα λόγια, ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για κάθε χαρακτηριστικό. Οι πρώτοι χάρτες κατασκευάστηκαν για το καλαμπόκι και τη Δροσόφιλα. Το τελευταίο είναι ένα κλασικό αντικείμενο για τη διεξαγωγή γενετικών πειραμάτων.
Τα πλεονεκτήματα του Mendel δύσκολα μπορούν να υπερεκτιμηθούν, όπως μιλούν και Ρώσοι επιστήμονες. Έτσι, ο διάσημος γενετιστής Timofeev-Resovsky σημείωσε ότι ο Mendelήταν ο πρώτος που διεξήγαγε θεμελιώδη πειράματα και έδωσε ακριβή περιγραφή των φαινομένων που προϋπήρχαν σε επίπεδο υποθέσεων. Έτσι, μπορεί να θεωρηθεί πρωτοπόρος της μαθηματικής σκέψης στους τομείς της βιολογίας και της γενετικής.
Πρόδρομοι
Αξίζει να σημειωθεί ότι τα πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών σύμφωνα με τον Mendel δεν διατυπώθηκαν από την αρχή. Η έρευνά του βασίστηκε στις έρευνες των προκατόχων του. Ιδιαίτερης σημασίας είναι οι ακόλουθοι μελετητές:
- J. Ο Γκος πραγματοποίησε πειράματα σε μπιζέλια, διασταυρώνοντας φυτά με καρπούς διαφορετικών χρωμάτων. Χάρη σε αυτές τις μελέτες ανακαλύφθηκαν οι νόμοι της ομοιομορφίας της πρώτης γενιάς υβριδίων, καθώς και η ατελής κυριαρχία. Ο Mendel απλώς πραγματοποίησε και επιβεβαίωσε αυτήν την υπόθεση.
- Ο Augustin Sarger είναι ένας καλλιεργητής που επέλεξε τα κολοκυθάκια για τα πειράματά του. Ήταν ο πρώτος που μελέτησε τα κληρονομικά χαρακτηριστικά όχι συνολικά, αλλά χωριστά. Του ανήκει ο ισχυρισμός ότι όταν μεταφέρονται ορισμένα χαρακτηριστικά, δεν αναμειγνύονται μεταξύ τους. Επομένως, η κληρονομικότητα είναι σταθερή.
- Ο Noden διεξήγαγε έρευνα σε διάφορους τύπους φυτών όπως το Datura. Αφού ανέλυσε τα αποτελέσματα, θεώρησε απαραίτητο να μιλήσει για την παρουσία κυρίαρχων χαρακτηριστικών, που στις περισσότερες περιπτώσεις θα επικρατήσουν.
Έτσι, ήδη από τον 19ο αιώνα ήταν γνωστά φαινόμενα όπως η κυριαρχία, η ομοιομορφία της πρώτης γενιάς, καθώς και η συνδυαστική συμπεριφορά των χαρακτηριστικών στα επόμενα υβρίδια. Ωστόσο, δεν έχουν αναπτυχθεί γενικά πρότυπα. Είναι η ανάλυση του υπάρχοντοςΗ πληροφόρηση και η ανάπτυξη μιας αξιόπιστης μεθοδολογίας έρευνας είναι το κύριο πλεονέκτημα του Mendel.
ροή εργασίας του Mendel
Τα πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών σύμφωνα με τον Mendel διατυπώθηκαν ως αποτέλεσμα θεμελιωδών ερευνών. Η δραστηριότητα του επιστήμονα πραγματοποιήθηκε ως εξής:
Τα
Η
Νόμος της Ομοιομορφίας Υβριδίων
Λαμβάνοντας υπόψη τα πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών, αξίζει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στην ομοιομορφία των υβριδίων της πρώτης γενιάς. Ανακαλύφθηκε μέσω ενός πειράματος στο οποίο οι γονικές μορφές διασταυρώθηκαν με ένα χαρακτηριστικό αντίθεσης (σχήμα, χρώμα, κ.λπ.).
Ο Mendel αποφάσισε να πραγματοποιήσει ένα πείραμα σε δύο ποικιλίες μπιζελιών - με κόκκινα και λευκά άνθη. Ως αποτέλεσμα, τα υβρίδια πρώτης γενιάς έλαβαν μοβ ταξιανθίες. Έτσι, υπήρχε λόγος να μιλήσουμε για την παρουσίακυρίαρχα και υπολειπόμενα χαρακτηριστικά.
Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτή η εμπειρία του Μέντελ δεν ήταν η μοναδική. Χρησιμοποίησε για πειράματα φυτά με άλλες αποχρώσεις ταξιανθιών, με διαφορετικά σχήματα καρπών, διαφορετικά ύψη στελέχους και άλλες επιλογές. Εμπειρικά, κατάφερε να αποδείξει ότι όλα τα υβρίδια πρώτης τάξης είναι ομοιόμορφα και χαρακτηρίζονται από ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό.
Ημιτελής κυριαρχία
Κατά τη διάρκεια της μελέτης ενός τέτοιου ερωτήματος όπως τα πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών, πραγματοποιήθηκαν πειράματα τόσο σε φυτά όσο και σε ζωντανούς οργανισμούς. Έτσι, κατέστη δυνατό να διαπιστωθεί ότι τα ζώδια δεν βρίσκονται πάντα σε σχέση πλήρους κυριαρχίας και καταστολής. Έτσι, για παράδειγμα, κατά τη διασταύρωση κοτόπουλων μαύρου και λευκού χρώματος, ήταν δυνατό να αποκτήσετε γκρίζους απογόνους. Συνέβη επίσης με ορισμένα φυτά όπου ποικιλίες με μοβ και λευκά άνθη παρήγαγαν ροζ αποχρώσεις. Έτσι, είναι δυνατό να διορθωθεί η πρώτη αρχή, υποδεικνύοντας ότι η πρώτη γενιά υβριδίων θα έχει τα ίδια χαρακτηριστικά, ενώ μπορεί να είναι ενδιάμεσα.
Διαίρεση χαρακτηριστικών
Συνεχίζοντας να εξερευνά τα πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών, ο Mendel θεώρησε απαραίτητο να διασταυρώσει δύο απογόνους της πρώτης γενιάς (ετερόζυγους). Ως αποτέλεσμα, αποκτήθηκαν απόγονοι, μερικοί από τους οποίους είχαν ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό και το άλλο - ένα υπολειπόμενο. Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε ότι το δευτερεύον χαρακτηριστικό στην πρώτη γενιά υβριδίων δεν εξαφανίζεται καθόλου, αλλά μόνο καταστέλλεται και μπορεί κάλλιστα να εμφανιστεί σε επόμενους απογόνους.
Ανεξάρτητη κληρονομιά
Πολλές ερωτήσεις προκαλούνπρότυπα κληρονομικότητας χαρακτηριστικών. Τα πειράματα του Μέντελ έθιξαν επίσης άτομα που διαφέρουν μεταξύ τους με πολλούς τρόπους ταυτόχρονα. Για το καθένα χωριστά τηρήθηκαν οι προηγούμενες κανονικότητες. Αλλά τώρα, λαμβάνοντας υπόψη το σύνολο των ζωδίων, δεν ήταν δυνατό να εντοπιστούν μοτίβα μεταξύ των συνδυασμών τους. Επομένως, υπάρχει λόγος να μιλάμε για την ανεξαρτησία της κληρονομιάς.
Ο νόμος της καθαρότητας των γαμετών
Μερικά μοτίβα κληρονομικότητας χαρακτηριστικών που καθορίστηκαν από τον Mendel ήταν καθαρά υποθετικά. Μιλάμε για τον νόμο της καθαρότητας των γαμετών, που σημαίνει ότι μόνο ένα αλληλόμορφο από ένα ζεύγος που περιέχεται στο γονίδιο του γονικού ατόμου εμπίπτει σε αυτά.
Στην εποχή του Mendel, δεν υπήρχαν τεχνικά μέσα για να επιβεβαιωθεί αυτή η υπόθεση. Παρόλα αυτά, ο επιστήμονας κατάφερε να διατυπώσει μια γενική δήλωση. Η ουσία του έγκειται στο γεγονός ότι κατά τη διαδικασία σχηματισμού υβριδίων, τα κληρονομικά χαρακτηριστικά παραμένουν αμετάβλητα και δεν αναμειγνύονται.
Βασικοί όροι
Η γενετική είναι μια επιστήμη που μελετά τα πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών. Ο Mendel συνέβαλε σημαντικά στην ανάπτυξή του, έχοντας αναπτύξει θεμελιώδεις διατάξεις για αυτό το θέμα. Ωστόσο, για να πληρούνται, πρέπει να πληρούνται οι ακόλουθες βασικές προϋποθέσεις:
- οι μορφές πηγής πρέπει να είναι ομόζυγες;
- εναλλακτικές λειτουργίες;
- ίδια πιθανότητα σχηματισμού διαφορετικών αλληλόμορφων σε ένα υβρίδιο;
- ίση βιωσιμότητα γαμετών;
- όταν ένας γαμετής γονιμοποιείταιαντιστοιχίστηκε τυχαία;
- ζυγώτες με διαφορετικούς συνδυασμούς γονιδίων είναι εξίσου βιώσιμοι.
- ο αριθμός των ατόμων της δεύτερης γενιάς θα πρέπει να είναι επαρκής για να θεωρηθούν τα αποτελέσματα που λαμβάνονται ως φυσικά.
- η εκδήλωση των σημείων δεν πρέπει να εξαρτάται από την επίδραση εξωτερικών συνθηκών.
Αξίζει να σημειωθεί ότι οι περισσότεροι ζωντανοί οργανισμοί, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, αντιστοιχούν σε αυτά τα σημάδια.
Μοτίβα κληρονομικότητας χαρακτηριστικών στον άνθρωπο
Παρά το γεγονός ότι αρχικά οι γενετικές αρχές μελετήθηκαν στο παράδειγμα των φυτών, ισχύουν επίσης για ζώα και ανθρώπους. Αξίζει να σημειωθούν οι ακόλουθοι τύποι κληρονομικότητας:
- Αυτοσωματική κυρίαρχη - κληρονομικότητα κυρίαρχων χαρακτηριστικών που εντοπίζονται μέσω αυτοσωμάτων. Σε αυτή την περίπτωση, ο φαινότυπος μπορεί να είναι τόσο έντονος όσο και ελάχιστα αισθητός. Με αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας, η πιθανότητα ένα παιδί να λάβει ένα παθολογικό αλληλόμορφο από έναν γονέα είναι 50%.
- Αυτοσωματικό υπολειπόμενο - κληρονομικότητα δευτερευόντων χαρακτηριστικών που συνδέονται με αυτοσώματα. Οι ασθένειες εκδηλώνονται μέσω ομοζυγώτων και θα επηρεαστούν και τα δύο αλληλόμορφα.
- Ο κυρίαρχος συνδεδεμένος τύπος Χ υποδηλώνει τη μετάδοση κυρίαρχων χαρακτηριστικών από ντετερμινιστικά γονίδια. Ταυτόχρονα, οι ασθένειες είναι 2 φορές πιο συχνές στις γυναίκες παρά στους άνδρες.
- Υπολειπόμενος τύπος συνδεδεμένου με Χ - η κληρονομικότητα εμφανίζεται σύμφωνα με ένα ασθενέστερο χαρακτηριστικό. Η ασθένεια ή τα επιμέρους σημεία της εμφανίζονται πάντα στους άρρενες απογόνους και στις γυναίκες - μόνο στην ομόζυγη κατάσταση.
Βασικόέννοιες
Για να κατανοήσετε πώς λειτουργούν τα μοτίβα κληρονομικότητας των Μεντελικών χαρακτηριστικών και άλλων γενετικών διεργασιών, αξίζει να εξοικειωθείτε με τους βασικούς ορισμούς και έννοιες. Αυτά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Κυρίαρχο χαρακτηριστικό - το κυρίαρχο χαρακτηριστικό που δρα ως καθοριστική κατάσταση του γονιδίου και καταστέλλει την ανάπτυξη υπολειπόμενων.
- Υπολειπόμενο χαρακτηριστικό - ένα χαρακτηριστικό που κληρονομείται, αλλά δεν δρα ως καθοριστικός παράγοντας.
- Ομοζυγώτης είναι ένα διπλοειδές άτομο ή ένα κύτταρο του οποίου τα χρωμοσώματα περιέχουν τα ίδια κύτταρα του καθορισμένου γονιδίου.
- Το ετερόζυγο είναι διπλοειδές άτομο ή κύτταρο που προκαλεί διάσπαση και έχει διαφορετικά αλληλόμορφα στο ίδιο γονίδιο.
- Ένα αλληλόμορφο είναι μία από τις εναλλακτικές μορφές ενός γονιδίου που βρίσκεται σε μια συγκεκριμένη θέση στο χρωμόσωμα και χαρακτηρίζεται από μια μοναδική αλληλουχία νουκλεοτιδίων.
- Ένα αλληλόμορφο είναι ένα ζευγάρι γονιδίων που βρίσκονται στις ίδιες ζώνες ομόλογων χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ανάπτυξη ορισμένων χαρακτηριστικών.
- Μη αλληλικά γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά μέρη των χρωμοσωμάτων και είναι υπεύθυνα για την εκδήλωση διαφόρων χαρακτηριστικών.
Συμπέρασμα
Ο Mendel διατύπωσε και απέδειξε στην πράξη τα βασικά πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών. Η περιγραφή τους δίνεται στο παράδειγμα των φυτών και είναι ελαφρώς απλοποιημένη. Αλλά στην πράξη ισχύει για όλους τους ζωντανούς οργανισμούς.
