Ως αποτέλεσμα της έρευνας των επιστημόνων K. Correns, G. de Vries, E. Cermak το 1900, οι νόμοι της γενετικής «ανακαλύφθηκαν ξανά», που διατυπώθηκαν το 1865 από τον ιδρυτή της επιστήμης της κληρονομικότητας - Γκρέγκορ Μέντελ.. Στα πειράματά του, ο φυσιοδίφης εφάρμοσε την υβριδολογική μέθοδο, χάρη στην οποία διατυπώθηκαν οι αρχές της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών και ορισμένων ιδιοτήτων των οργανισμών. Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε τα κύρια μοτίβα μετάδοσης της κληρονομικότητας που μελετήθηκαν από έναν γενετιστή.
Γ. Ο Μέντελ και η έρευνά του
Η χρήση της υβριδολογικής μεθόδου επέτρεψε στον επιστήμονα να καθιερώσει μια σειρά προτύπων, που αργότερα ονομάστηκαν νόμοι του Μέντελ. Για παράδειγμα, διατύπωσε τον κανόνα της ομοιομορφίας των υβριδίων της πρώτης γενιάς (πρώτος νόμος του Mendel). Επισήμανε το γεγονόςεκδηλώσεις σε F1 υβρίδια μόνο ενός χαρακτηριστικού που ελέγχεται από το κυρίαρχο γονίδιο. Έτσι, όταν διασταυρώνονταν φυτά σποράς μπιζελιών, οι ποικιλίες των οποίων διέφεραν στο χρώμα των σπόρων (κίτρινο και πράσινο), όλα τα υβρίδια της πρώτης γενιάς είχαν μόνο κίτρινο χρωματισμό σπόρων. Επιπλέον, όλα αυτά τα άτομα είχαν επίσης τον ίδιο γονότυπο (ήταν ετεροζυγώτες).
Νόμος διάσπασης
Συνεχίζοντας τη διασταύρωση ατόμων που προέρχονται από υβρίδια της πρώτης γενιάς, ο Mendel έλαβε διαχωρισμό χαρακτήρων σε F2. Με άλλα λόγια, τα φυτά με ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο του υπό μελέτη γνώρισμα (χρώμα πράσινου σπόρου) ταυτοποιήθηκαν φαινοτυπικά στην ποσότητα του ενός τρίτου όλων των υβριδίων. Έτσι, οι καθιερωμένοι νόμοι της ανεξάρτητης κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών επέτρεψαν στον Mendel να εντοπίσει τον μηχανισμό μετάδοσης τόσο των κυρίαρχων όσο και των υπολειπόμενων γονιδίων σε αρκετές γενιές υβριδίων.
Δι- και πολυυβριδικοί σταυροί
Σε επόμενα πειράματα, ο Mendel περιέπλεξε τις συνθήκες για την εφαρμογή τους. Τώρα, τα φυτά ελήφθησαν για διασταύρωση, που διέφεραν τόσο σε δύο όσο και σε μεγάλο αριθμό ζευγαριών εναλλακτικών χαρακτηριστικών. Ο επιστήμονας εντόπισε τις αρχές της κληρονομικότητας των κυρίαρχων και υπολειπόμενων γονιδίων και έλαβε αποτελέσματα διαχωρισμού που μπορούν να αντιπροσωπευτούν από τον γενικό τύπο (3:1) , όπου n είναι ο αριθμός των ζευγών εναλλακτικών χαρακτηριστικών που διακρίνουν τα άτομα των γονέων. Έτσι, για μια διυβριδική διασταύρωση, η διάσπαση κατά φαινότυπο σε υβρίδια δεύτερης γενιάς θα μοιάζει με: (3:1)2=9:6:1 ή 9:3:3: 1. Υβρίδια του δεύτερου δηλαδήγενεές, τέσσερις τύποι φαινοτύπων μπορούν να παρατηρηθούν: φυτά με κίτρινο λείο (9/16 μέρη), με κίτρινο ζαρωμένο (3/16), με πράσινο λείο (3/16) και με πράσινους σπόρους ζαρωμένο (1/16 μέρος). Έτσι, οι νόμοι της ανεξάρτητης κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών έλαβαν τη μαθηματική τους επιβεβαίωση και η πολυυβριδική διασταύρωση άρχισε να θεωρείται ως πολλά μονουβριδικά - «υπερτιθέμενα» το ένα πάνω στο άλλο.
Τύποι κληρονομιάς
Στη γενετική, υπάρχουν διάφοροι τύποι μετάδοσης χαρακτηριστικών και ιδιοτήτων από τους γονείς στα παιδιά. Το κύριο κριτήριο εδώ είναι η μορφή ελέγχου του χαρακτηριστικού, που πραγματοποιείται είτε από ένα γονίδιο - μονογονιδιακή κληρονομικότητα, είτε από πολλά - πολυγονιδιακή κληρονομικότητα. Νωρίτερα, εξετάσαμε τους νόμους της ανεξάρτητης κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών για μονο- και διυβριδικούς διασταυρώσεις, δηλαδή τον πρώτο, δεύτερο και τρίτο νόμο του Mendel. Τώρα θα θεωρήσουμε μια τέτοια μορφή ως συνδεδεμένη κληρονομιά. Η θεωρητική του βάση είναι η θεωρία του Thomas Morgan, που ονομάζεται χρωμόσωμα. Ο επιστήμονας απέδειξε ότι μαζί με τα χαρακτηριστικά που μεταδίδονται ανεξάρτητα στους απογόνους, υπάρχουν και τύποι κληρονομικότητας όπως η αυτοσωματική και η φυλοσύνδετη σύνδεση.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, πολλά χαρακτηριστικά σε ένα άτομο κληρονομούνται μαζί, καθώς ελέγχονται από γονίδια που εντοπίζονται στο ίδιο χρωμόσωμα και βρίσκονται δίπλα-δίπλα σε αυτό - το ένα μετά το άλλο. Σχηματίζουν ομάδες σύνδεσης, ο αριθμός των οποίων είναι ίσος με το απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, στους ανθρώπους, ο καρυότυπος είναι 46 χρωμοσώματα, που αντιστοιχεί σε 23 ομάδες σύνδεσης. Διαπιστώθηκε ότι τιΌσο μικρότερη είναι η απόσταση μεταξύ των γονιδίων στο χρωμόσωμα, τόσο λιγότερο συχνά συμβαίνει η διαδικασία διασταύρωσης μεταξύ τους, γεγονός που οδηγεί στο φαινόμενο της κληρονομικής μεταβλητότητας.
Πώς κληρονομούνται τα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ
Ας συνεχίσουμε να μελετάμε τα πρότυπα κληρονομικότητας, σύμφωνα με τη θεωρία των χρωμοσωμάτων του Morgan. Γενετικές μελέτες έχουν βρει ότι τόσο στον άνθρωπο όσο και στα ζώα (ψάρια, πτηνά, θηλαστικά) υπάρχει μια ομάδα χαρακτηριστικών, ο μηχανισμός κληρονομικότητας των οποίων επηρεάζεται από το φύλο του ατόμου. Για παράδειγμα, το χρώμα του τριχώματος στις γάτες, η χρωματική όραση και η πήξη του αίματος στον άνθρωπο ελέγχονται από γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα του φύλου Χ. Έτσι, ελαττώματα στα αντίστοιχα γονίδια στον άνθρωπο φαινοτυπικά εκδηλώνονται με τη μορφή κληρονομικών ασθενειών που ονομάζονται γονιδιακές ασθένειες. Αυτές περιλαμβάνουν την αιμορροφιλία και την αχρωματοψία. Οι ανακαλύψεις των G. Mendel και T. Morgan κατέστησαν δυνατή την εφαρμογή των νόμων της γενετικής σε τόσο σημαντικούς τομείς της ανθρώπινης κοινωνίας όπως η ιατρική, η γεωργία, η εκτροφή ζώων, φυτών και μικροοργανισμών.
Η σχέση μεταξύ των γονιδίων και των ιδιοτήτων που ορίζουν
Χάρη στη σύγχρονη γενετική έρευνα, διαπιστώθηκε ότι οι νόμοι της ανεξάρτητης κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών υπόκεινται σε περαιτέρω επέκταση, καθώς η αναλογία «1 γονίδιο - 1 χαρακτηριστικό» που βρίσκεται κάτω από αυτούς δεν είναι καθολική. Στην επιστήμη έχουν γίνει γνωστές περιπτώσεις πολλαπλής δράσης γονιδίων, καθώς και αλληλεπίδρασης των μη αλληλόμορφων μορφών τους. Αυτοί οι τύποι περιλαμβάνουν επίσταση, συμπληρωματικότητα, πολυμερία. Διαπιστώθηκε λοιπόν ότι η ποσότητα της χρωστικής του δέρματοςΗ μελατονίνη, η οποία είναι υπεύθυνη για το χρώμα της, ελέγχεται από μια ολόκληρη ομάδα κληρονομικών κλίσεων. Όσο πιο κυρίαρχα γονίδια είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της χρωστικής στον ανθρώπινο γονότυπο, τόσο πιο σκούρο είναι το δέρμα. Αυτό το παράδειγμα απεικονίζει μια αλληλεπίδραση όπως πολυμερές. Στα φυτά, αυτή η μορφή κληρονομικότητας είναι εγγενής σε είδη της οικογένειας των δημητριακών, στα οποία το χρώμα του κόκκου ελέγχεται από μια ομάδα πολυμερών γονιδίων.
Έτσι, ο γονότυπος κάθε οργανισμού αντιπροσωπεύεται από ένα ολοκληρωμένο σύστημα. Σχηματίστηκε ως αποτέλεσμα της ιστορικής ανάπτυξης ενός βιολογικού είδους - της φυλογένεσης. Η κατάσταση των περισσότερων χαρακτηριστικών και ιδιοτήτων ενός ατόμου είναι το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης γονιδίων, τόσο αλληλικών όσο και μη αλληλικών, και τα ίδια μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη πολλών χαρακτηριστικών του οργανισμού ταυτόχρονα.
