Στους περισσότερους οργανισμούς (με σπάνιες εξαιρέσεις), το μέλλον που ανήκει σε ένα ή άλλο βιολογικό φύλο καθορίζεται τη στιγμή που συμβαίνει η γονιμοποίηση και εξαρτάται από το ποια φυλετικά χρωμοσώματα βρίσκονται στο ζυγώτη. Ταυτόχρονα, υπάρχουν ορισμένα σημάδια που μπορεί να είναι εγγενή μόνο σε αρσενικά ή θηλυκά ενός συγκεκριμένου είδους. Τέτοια ζώδια φαίνεται να είναι άρρηκτα συνδεδεμένα με ένα από τα φύλα, «συνδεδεμένα» με το πάτωμα. Τι είναι η φυλετική κληρονομικότητα και για ποιους λόγους πάσχουν από ορισμένες ασθένειες μόνο άνδρες ή αποκλειστικά γυναίκες; Θα προσπαθήσουμε να απαντήσουμε σε αυτή τη δύσκολη ερώτηση.
Αγόρι ή κορίτσι;
Πριν ξεκινήσετε να απαντάτε στο ερώτημα τι είναι η φυλοσύνδετη κληρονομικότητα, είναι απαραίτητο να κατανοήσετε πώς σχηματίζεται ο γυναικείος ή ο αρσενικός οργανισμός. Δεδομένου ότι οι αναγνώστες αυτού του άρθρου ανήκουν στο είδος Homo sapiens, πιθανότατα θα τους ενδιαφέρει περισσότερο να μάθουν πώς γίνεται αυτή η διαδικασία στους ανθρώπους. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε ποια είναι η γενετική του φύλου: η κληρονομικότητα των φυλετικών χαρακτηριστικών προχωρά σύμφωνα με έναν μάλλον συγκεκριμένο μηχανισμό και είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τους βασικούς νόμους του σχηματισμούοργανισμοί διαφορετικών φύλων.
Έτσι, κάθε ανθρώπινο κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα. Από αυτά, 22 ζεύγη είναι πανομοιότυπα σε εκπροσώπους διαφορετικών βιολογικών φύλων. Αυτά τα χρωμοσώματα ονομάζονται αυτοσώματα. Και μόνο ένα ζευγάρι - τα φυλετικά χρωμοσώματα - στους εκπροσώπους του ισχυρότερου και του ωραίου φύλου έχουν κάποιες διαφορές. Στις γυναίκες, τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι πανομοιότυπα: έχουν δύο Χ (Χ) - χρωμοσώματα. Στους άνδρες, τα φυλετικά χρωμοσώματα έχουν διαφορετική δομή: ένα από αυτά είναι το χρωμόσωμα Χ και το δεύτερο είναι το χρωμόσωμα Y (y). Παρεμπιπτόντως, το χρωμόσωμα Υ φέρει μικρό αριθμό γονιδίων. Ο φυλοσύνδετος τύπος κληρονομικότητας εξαρτάται από τα γονίδια που βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα.
Ομοίως, το φύλο δεν κληρονομείται σε όλα τα είδη. Σε ορισμένα πτηνά, το αρσενικό δεν φέρει καθόλου το χρωμόσωμα Υ στο γονιδίωμά του: μόνο το μητρικό χρωμόσωμα Χ περνά σε αυτά. Υπάρχουν επίσης είδη στα οποία η παρουσία ενός χρωμοσώματος Υ είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη του γυναικείου σώματος, ενώ τα αρσενικά, αντίθετα, είναι φορείς δύο χρωμοσωμάτων Χ.
Ομογαμετία και ετερογαμετία
Για ποιους λόγους ορισμένοι ζυγώτες «παίρνουν» δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ άλλοι ένα χρωμόσωμα Υ; Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων, δηλαδή τη μείωση, όλα τα ωάρια λαμβάνουν 22 «φυσιολογικά» χρωμοσώματα και ένα φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Δηλαδή στο γυναικείο σώμα οι γαμέτες είναι ίδιοι. Τα σπερματοζωάρια, από την άλλη πλευρά, υπάρχουν σε δύο τύπους: ακριβώς τα μισά από αυτά φέρουν το χρωμόσωμα του φύλου Χ, ενώ τα άλλα «λαμβάνουν» το χρωμόσωμα Υ.
Σεξ, σχηματίζοντας πανομοιότυπους γαμέτες φύλουτα χρωμοσώματα ονομάζονται ομογαματικά. Εάν οι γαμέτες είναι διαφορετικοί, τότε είναι ετερογαματικό. Οι άνθρωποι έχουν ετερογαματικά αρσενικά, ενώ τα θηλυκά είναι ομογαματικά.
Ποιο σπέρμα θα γονιμοποιήσει ένα ωάριο εξαρτάται από την πιθανότητα. Έτσι, με πιθανότητα 50/50, ο ζυγώτης θα λάβει δύο χρωμοσώματα Χ ή ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ. Φυσικά, στην πρώτη περίπτωση, ένα κορίτσι θα αναπτυχθεί, στη δεύτερη - ένα αγόρι. Φυσικά, μπορεί να υπάρχουν κάποιες εξαιρέσεις: υπό ορισμένες συνθήκες, τα κορίτσια έχουν ένα χρωμόσωμα Υ στο γονιδίωμά τους ή είναι φορείς ενός ατελούς συνόλου γονιδίων, δηλαδή υπάρχει μόνο ένα φυλετικό χρωμόσωμα στα κύτταρά τους. Ωστόσο, αυτές είναι οι πιο σπάνιες περιπτώσεις.
Γιατί μπορεί ένα χαρακτηριστικό να συνδέεται με το φύλο;
Τώρα που οι αναγνώστες γνωρίζουν ποια είναι η γενετική του σεξ, η κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο θα είναι ένας πιο κατανοητός μηχανισμός. Τα χρωμοσώματα είναι μοναδικοί φορείς πληροφοριών: κατά τη σύλληψη, κάθε ανθρώπινος οργανισμός γίνεται ιδιοκτήτης μιας «βιβλιοθήκης» 46 τόμων, στην οποία περιγράφονται λεπτομερώς όλα τα χαρακτηριστικά και τα χαρακτηριστικά του οργανισμού του. Η ποσότητα των πληροφοριών που περιέχονται σε κάθε ανθρώπινο κύτταρο αγγίζει το 1,5 gigabyte! Επιπλέον, κάθε χρωμόσωμα περιέχει ένα ορισμένο μέρος του: χρώμα ματιών και μαλλιών, επιδεξιότητα των δακτύλων, βραχυπρόθεσμη μνήμη, τάση για υπέρβαρο… Τα χρωμοσώματα έχουν μια στενή εξειδίκευση: άλλα είναι υπεύθυνα για το μεταβολισμό, άλλα για το χρώμα των ματιών ή ταχύτητα των νευρικών διεργασιών … Ωστόσο, σε γενικές γραμμές τα γονίδια περιέχουν πληροφορίες για τα μόρια πρωτεΐνης -ένζυμα που καθορίζουν τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος.
Τα φυλετικά χρωμοσώματα κωδικοποιούν επίσης μέρος των κληρονομικών πληροφοριών. Αυτό σημαίνει ότι τα χαρακτηριστικά που «καταγράφονται» σε αυτά τα χρωμοσώματα μπορούν να μεταδοθούν μόνο σε εκπροσώπους του ίδιου βιολογικού φύλου: αυτή είναι η φυλοσύνδετη κληρονομιά των γονιδίων. Έτσι, μπορεί να εξαχθεί ένα σημαντικό συμπέρασμα. Εάν το γονίδιο βρίσκεται σε ένα από τα φυλετικά χρωμοσώματα, τότε οι βιολόγοι μιλούν για ένα φαινόμενο όπως η κληρονομικότητα φυλετικών χαρακτηριστικών. Ταυτόχρονα, η κληρονομικότητα τέτοιων χαρακτηριστικών έχει μια σειρά από χαρακτηριστικά: θα εκδηλωθούν διαφορετικά στους ετεροφυλόφιλους οργανισμούς.
Πρώτες μελέτες
Γενετιστές έχουν σημειώσει ότι η κληρονομικότητα του χρώματος των όψεων των ματιών στη Drosophila εξαρτάται άμεσα από το φύλο των ατόμων που είναι ιδιοκτήτες διαφορετικών αλληλόμορφων. Το γονίδιο που καθορίζει την ανάπτυξη των κόκκινων ματιών είναι κυρίαρχο έναντι του γονιδίου των «λευκών ματιών». Εάν το αρσενικό έχει κόκκινα μάτια και το θηλυκό έχει λευκά μάτια, τότε στην πρώτη γενιά απογόνων προκύπτει ίσος αριθμός θηλυκών με κόκκινα και αρσενικά με λευκά μάτια. Εάν αποκτήσετε απογόνους από ένα αρσενικό με λευκά μάτια και ένα θηλυκό με κόκκινα μάτια, τότε θα έχετε ίσο αριθμό θηλυκά και αρσενικά με κόκκινα μάτια. Έτσι, στα αρσενικά, ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό στον φαινότυπο αποκαλύπτεται πιο συχνά από ότι στα θηλυκά. Αυτό οδήγησε στο συμπέρασμα ότι το γονίδιο του χρώματος των ματιών βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, πράγμα που σημαίνει ότι η κληρονομικότητα του χρώματος των ματιών στη Drosophila είναι η κληρονομικότητα των φυλετικών χαρακτηριστικών.
Ειδικότητα κληρονομικότητας που συνδέεται με το φύλο
Η κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο έχει ορισμένα χαρακτηριστικά. Συνδέονται με το γεγονός ότι το χρωμόσωμα Υ φέρει λιγότερα γονίδια από το χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι για πολλά γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, που κατέληξαν στο ανδρικό σώμα, δεν υπάρχουν αλληλόμορφα στο χρωμόσωμα Υ. Επομένως, οποιοδήποτε υπολειπόμενο γονίδιο που εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Χ μπορεί να μην έχει αλληλόμορφο γονίδιο στο χρωμόσωμα Υ, πράγμα που σημαίνει ότι θα εμφανιστεί απαραίτητα στον φαινότυπο.
Αξίζει να εξηγήσουμε τα παραπάνω. Ένα αλληλόμορφο είναι μια παραλλαγή ενός γονιδίου. Ένα αλληλόμορφο μπορεί να είναι δύο κύριων τύπων: κυρίαρχο και υπολειπόμενο. Στην περίπτωση αυτή, το κυρίαρχο αλληλόμορφο στον γονότυπο εκδηλώνεται αναγκαστικά φαινοτυπικά, και το υπολειπόμενο αλληλόμορφο - μόνο εάν παρουσιάζεται στην ομόζυγη κατάσταση. Για παράδειγμα, μπορούμε να αναφέρουμε την κληρονομικότητα του χρώματος των ματιών στους ανθρώπους. Το χρώμα εξαρτάται από την ποσότητα της χρωστικής μελανίνης στην ίριδα. Εάν υπάρχει λίγη μελανίνη, τα μάτια θα είναι ανοιχτόχρωμα, αν είναι πολύ - σκούρα. Ταυτόχρονα, το κυρίαρχο αλληλόμορφο είναι υπεύθυνο για το σκούρο χρώμα των ματιών: εάν υπάρχει στο γονιδίωμα, τότε το παιδί θα έχει καστανά μάτια. Δεν έχει σημασία αν και τα δύο γονίδια είναι κυρίαρχα ή ένα από αυτά είναι υπολειπόμενο, αν δηλαδή το παιδί είναι ομόζυγο ή ετερόζυγο για αυτό το χαρακτηριστικό. Αλλά τα μπλε μάτια είναι μια σχετικά «νεαρή» μετάλλαξη, η οποία ρυθμίζεται από ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Όλοι οι ανοιχτόχρωμοι άνθρωποι είναι φορείς δύο υπολειπόμενων αλληλόμορφων, δηλαδή είναι ομόζυγοι για το χρώμα των ματιών. Το κυρίαρχο γονίδιο, όπως υποδηλώνει το όνομά του, κυριαρχεί στο υπολειπόμενο: αν υπάρχειτο γονίδιο που ρυθμίζει το χρώμα της ίριδας, το κυρίαρχο, υπολειπόμενο αλληλόμορφο δεν μπορεί να εκδηλωθεί φαινοτυπικά.
Ωστόσο, τα φυλετικά χρωμοσώματα αποτελούν εξαίρεση σε αυτή την περίπτωση. Το αρσενικό χρωμόσωμα Υ διαφέρει από το χρωμόσωμα Χ ως προς το μέγεθος και το σχήμα του: πραγματικά δεν μοιάζει με σταυρό, όπως τα υπόλοιπα χρωμοσώματα, αλλά με το γράμμα U. Επομένως, μερικά από τα γονίδια που βρίσκονται σε αυτό θα εκδηλωθούν ακόμη και εάν υπάρχει μόνο ένα υπολειπόμενο αντίγραφο: έτσι διαφέρει η φυλετική κληρονομικότητα από άλλους τύπους κληρονομικότητας.
Υπολειπόμενες ασθένειες που συνδέονται με Χ
Η κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο έχει μεγάλη σημασία για την ιατρική γενετική, διότι αυτή τη στιγμή υπάρχουν περίπου τριακόσια υπολειπόμενα γονίδια που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Χ και προκαλούν κληρονομικές ασθένειες. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν την αιμορροφιλία, τη μυοπάθεια Duchenne, την ιχθύωση, το σύνδρομο εύθραυστου Χ, τον υδροκέφαλο και πολλές άλλες ασθένειες.
Η κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο στους ανθρώπους έχει ως εξής. Εάν το παθολογικό γονίδιο βρίσκεται σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ της γυναίκας, τότε θα το λάβουν οι μισές κόρες και οι μισοί γιοι. Ταυτόχρονα, τα κορίτσια των οποίων το γονιδίωμα περιέχει ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα θα γίνουν φορείς της νόσου: το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν θα επηρεάσει τον φαινότυπο, αφού η κόρη λαμβάνει ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα της. Αλλά το αγόρι θα υποφέρει από μια ασθένεια που «κληρονόμησε» από τη μητέρα του, επειδή δεν υπάρχει αλληλικό κυρίαρχο γονίδιο στο χρωμόσωμα Υ. Είναι σημαντικό να λαμβάνεται υπόψη αυτός ο παράγοντας κατά την επίλυση προβλημάτωνκληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο.
Η κληρονομικότητα των υπολειπόμενων νοσημάτων που συνδέονται με το Χ είναι μάλλον περίπλοκη. Για παράδειγμα, μεταξύ των συγγενών της ασθενούς, μια παρόμοια ασθένεια συνήθως εντοπίζεται στον θείο της μητέρας και στα ξαδέρφια που γεννιούνται από τις αδερφές της μητέρας.
Κυρίαρχες ασθένειες που συνδέονται με Χ
Αυτές οι ασθένειες μπορεί να αναπτυχθούν και στα δύο φύλα. Παραδείγματα φυλετικής κληρονομικότητας περιλαμβάνουν υποφωσφαιμική ραχίτιδα και σκούρο σμάλτο των δοντιών.
Υποφέροντας από μια κυρίαρχη νόσο που συνδέεται με Χ, οι γυναίκες είναι πάντα διπλάσιες από τους άνδρες. Μια άρρωστη γυναίκα έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει την ασθένεια σε όλα της τα παιδιά και ένας άρρωστος μόνο στις κόρες του.
Μερικές φορές η κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο μπορεί να συμβεί σε αρκετά σπάνιες ασθένειες που είναι θανατηφόρες για τα αρσενικά έμβρυα, επομένως οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να κάνουν αυτόματες αμβλώσεις.
Θα μπορούσε κανείς να δώσει ατελείωτα παραδείγματα κληρονομικότητας που συνδέεται με το φύλο. Ας σταθούμε σε μια τέτοια ασθένεια όπως η ακράτεια χρωστικών ή η μελανοβλάστωση Bloch-Sulzberg. Η ακράτεια χρωστικών εμφανίζεται μόνο στις γυναίκες: το γονίδιο είναι θανατηφόρο για το αρσενικό έμβρυο. Στο σώμα των κοριτσιών που πάσχουν από αυτή την ασθένεια, τα εξανθήματα εμφανίζονται με τη μορφή φυσαλίδων. Αφού περάσει το εξάνθημα, η χαρακτηριστική μελάγχρωση με τη μορφή πιτσιλιών και στροβιλισμών παραμένει στο δέρμα. Το 80% των ασθενών έχει και άλλες διαταραχές: δυσπλασίες του εγκεφάλου και των εσωτερικών οργάνων, των ματιών καισκελετικό σύστημα.
Αιμορροφιλία
Υπάρχει μια σειρά από κληρονομικές ασθένειες που εμφανίζονται μόνο σε ένα φύλο. Ως παράδειγμα του τι είναι η φυλοσύνδετη κληρονομικότητα, η αιμορροφιλία δίνεται σχεδόν σε κάθε σχολικό βιβλίο. Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια στην οποία το αίμα δεν πήζει. Πολλά καθήκοντα σχετικά με την κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο είναι αφιερωμένα στην αιμορροφιλία: μπορούμε να πούμε ότι αυτό το παράδειγμα είναι σχεδόν ένα εγχειρίδιο. Παρά το γεγονός ότι η αιμορροφιλία είναι αρκετά σπάνια, σχεδόν όλοι γνωρίζουν την ύπαρξή της. Και αυτό δεν προκαλεί έκπληξη: προκαθόρισε σε μεγάλο βαθμό την πορεία της ρωσικής ιστορίας. Ο διάδοχος του Τσάρου Νικολάου Β', Τσαρέβιτς Αλεξέι, υπέφερε από αυτό.
Ακόμη και ένα μικρό κόψιμο μπορεί να προκαλέσει σοβαρή απώλεια αίματος. Ωστόσο, όχι μόνο η αιμορραγία που σχετίζεται με παραβίαση της ακεραιότητας του δέρματος είναι επικίνδυνη. Σοβαρή απειλή για τη ζωή των ασθενών είναι η ενδοεντερική, η ενδοκρανιακή αιμορραγία και η αιμορραγία του λαιμού, καθώς και η αιμορραγία στις αρθρώσεις. Ταυτόχρονα, η αιμορροφιλία είναι ανίατη: οι ασθενείς αναγκάζονται να παίρνουν φάρμακα αντικατάστασης σε όλη τους τη ζωή, τα οποία δεν είναι πολύ αποτελεσματικά.
Παρουσιάζουν οι γυναίκες αιμορροφιλία;
Πολλοί πιστεύουν λανθασμένα ότι οι γυναίκες δεν πάσχουν ποτέ από αιμορροφιλία. Ωστόσο, αυτό δεν είναι έτσι: το ωραίο φύλο υποφέρει επίσης από αυτή την τρομερή ασθένεια. Είναι αλήθεια ότι αυτό συμβαίνει πολύ σπάνια. Πιο συχνά, οι γυναίκες είναι φορείς του γονιδίου που προκαθορίζει αυτήν την ασθένεια.
Μια γυναίκα μεταφορέας σε ένα απόΤα φυλετικά χρωμοσώματα έχουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο που προκαθορίζει την πηκτικότητα του αίματος. Εάν ο γονότυπος έχει ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο αυτού του γονιδίου, η ασθένεια δεν θα εκδηλωθεί. Ωστόσο, εάν μια γυναίκα γεννήσει αγόρι που μεταδίδει το υπολειπόμενο γονίδιο, θα αναπτύξει αιμορροφιλία. Αλλά για να αναπτύξει ένα κορίτσι αιμορροφιλία, μια γυναίκα που φέρει το γονίδιο πρέπει να παντρευτεί έναν άνδρα με αιμορροφιλία (αλλά ακόμα και υπό τέτοιες συνθήκες, η πιθανότητα να αποκτήσει ένα τέτοιο κορίτσι θα είναι 25%). Τέτοιες περιπτώσεις πρακτικά δεν παρατηρούνται: πρώτον, το γονίδιο της αιμορροφιλίας είναι αρκετά σπάνιο και δεύτερον, τα άτομα που πάσχουν από αυτή την επικίνδυνη ασθένεια σπάνια ζουν μέχρι την αναπαραγωγική ηλικία.
Η σημασία της έρευνας για την κληρονομικότητα των φυλετικών χαρακτηριστικών
Η μελέτη του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το φύλο έχει μεγάλη σημασία για την ανθρωπότητα. Αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι πολλές ασθένειες κληρονομούνται και συνδέονται με το φύλο, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είναι επικίνδυνες για την ανθρώπινη ζωή. Ίσως στο μέλλον να είναι δυνατή η δημιουργία καινοτόμων θεραπειών για τέτοιες ασθένειες με βάση την άμεση επίδραση στο γονιδίωμα ενός ατόμου που είναι φορέας παθολογικού αλληλόμορφου. Επιπλέον, τέτοιες μελέτες διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη μεθόδων για την ταχεία διάγνωση ασθενειών που συνδέονται με το φύλο. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για ασθένειες που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές: όσο νωρίτερα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο μεγαλύτερη επιτυχία μπορεί να επιτευχθεί.
Γενετικήκατέχει σημαντική θέση στη ζωή του ανθρώπου. Εξάλλου, αυτή η επιστήμη είναι που καθιστά δυνατή την εξήγηση του τρόπου λειτουργίας των ανθρώπινων γονιδίων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που φέρουν παθολογικά σημάδια. Υπάρχει μια ομάδα χαρακτηριστικών, η κληρονομικότητα των οποίων οφείλεται στα φυλετικά χρωμοσώματα. Τι είναι η σεξουαλική κληρονομικότητα; Ο ορισμός λέει ότι αυτή είναι η μεταφορά χαρακτηριστικών για τα οποία ευθύνονται τα γονίδια που βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα.
