Η έννοια του «χρωμοσώματος» δεν είναι τόσο νέα στην επιστήμη όσο φαίνεται με την πρώτη ματιά. Για πρώτη φορά, αυτός ο όρος προτάθηκε για να προσδιορίσει την ενδοπυρηνική δομή ενός ευκαρυωτικού κυττάρου πριν από περισσότερα από 130 χρόνια από τον μορφολόγο W. Waldeyer. Στο όνομα ενσωματώνεται η ικανότητα της ενδοκυτταρικής δομής να λερώνει με βασικές βαφές.
Πρώτα απ' όλα… Τι είναι η χρωματίνη;
Η χρωματίνη είναι ένα σύμπλεγμα νουκλεοπρωτεϊνών. Δηλαδή, η χρωματίνη είναι ένα πολυμερές που περιλαμβάνει ειδικές χρωμοσωμικές πρωτεΐνες, νουκλεοσώματα και DNA. Οι πρωτεΐνες μπορούν να αποτελούν έως και το 65% της μάζας ενός χρωμοσώματος. Η χρωματίνη είναι ένα δυναμικό μόριο και μπορεί να λάβει έναν τεράστιο αριθμό διαμορφώσεων.
Οι πρωτεΐνες χρωματίνης αποτελούν σημαντικό μέρος της μάζας της και χωρίζονται σε δύο ομάδες:
- Πρωτεΐνες ιστόνης - περιέχουν βασικά αμινοξέα στη σύνθεσή τους (για παράδειγμα, αργινίνη και λυσίνη). Η διάταξη των ιστονών είναι χαοτική με τη μορφή μπλοκ σε όλο το μήκος του μορίου DNA.
- Μη ιστονικές πρωτεΐνες (περίπου το 1/5 του συνολικού αριθμού ιστονών) - είναι πυρηνική πρωτεΐνημια μήτρα που σχηματίζει ένα δομικό δίκτυο στον ενδιάμεσο πυρήνα. Είναι αυτή που είναι η βάση που καθορίζει τη μορφολογία και το μεταβολισμό του πυρήνα.
Σήμερα, στην κυτταρογενετική, η χρωματίνη χωρίζεται σε δύο ποικιλίες: ετεροχρωματίνη και ευχρωματίνη. Η διαίρεση της χρωματίνης σε δύο είδη συνέβη λόγω της ικανότητας κάθε είδους να βάφεται με συγκεκριμένες βαφές. Αυτή είναι μια αποτελεσματική τεχνική απεικόνισης DNA που χρησιμοποιείται από κυτταρολόγους.
Ετεροχρωματίνη
Η ετεροχρωματίνη είναι ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μερικώς συμπυκνωμένο στη μεσόφαση. Λειτουργικά, η ετεροχρωματίνη δεν έχει καμία αξία, αφού δεν είναι ενεργή, ειδικά σε σχέση με τη μεταγραφή. Αλλά η ικανότητά του να χρωματίζει καλά χρησιμοποιείται ευρέως σε ιστολογικές μελέτες.
Δομή της ετεροχρωματίνης
Η ετεροχρωματίνη έχει απλή δομή (βλ. σχήμα).
Η ετεροχρωματίνη συσκευάζεται σε σφαιρίδια που ονομάζονται νουκλεοσώματα. Τα νουκλεοσώματα σχηματίζουν ακόμη πιο πυκνές δομές και έτσι «παρεμβαίνουν» στην ανάγνωση πληροφοριών από το DNA. Η ετεροχρωματίνη σχηματίζεται στη διαδικασία της μεθυλίωσης της ιστόνης Η3 στη λυσίνη 9, και στη συνέχεια συνδέεται με την πρωτεΐνη 1 (HP1 - Πρωτεΐνη ετεροχρωματίνης 1). Επίσης αλληλεπιδρά με άλλες πρωτεΐνες, συμπεριλαμβανομένων των H3K9-methyltransferases. Ένας τόσο μεγάλος αριθμός πρωτεϊνικών αλληλεπιδράσεων μεταξύ τους είναι προϋπόθεση για τη διατήρηση της ετεροχρωματίνης και της κατανομής της. Η πρωτογενής δομή του DNA δεν επηρεάζει τον σχηματισμό της ετεροχρωματίνης.
Η ετεροχρωματίνη δεν είναι μόνο ξεχωριστά μέρη, αλλά και ολόκληρα χρωμοσώματα, τα οποία παραμένουν σε συμπυκνωμένη κατάσταση σε όλο τον κυτταρικό κύκλο. Βρίσκονται στη φάση S και υπόκεινται σε αντιγραφή. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι οι περιοχές ετεροχρωματίνης δεν φέρουν τα γονίδια που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη ή ότι ο αριθμός τέτοιων γονιδίων είναι πολύ μικρός. Αντί για τέτοια γονίδια, οι αλληλουχίες νουκλεοτιδίων της ετεροχρωματίνης αποτελούνται κυρίως από απλές επαναλήψεις.
Τύποι ετεροχρωματίνης
Η ετεροχρωματίνη είναι δύο τύπων: προαιρετική και δομική.
- Η προαιρετική ετεροχρωματίνη είναι η χρωματίνη που σχηματίζεται κατά τον σχηματισμό έλικας ενός από τα δύο χρωμοσώματα του ίδιου είδους, δεν είναι πάντα ετεροχρωματική, αλλά κατά καιρούς. Περιέχει γονίδια με κληρονομικές πληροφορίες. Διαβάζεται όταν εισέλθει στην ευχρωματική κατάσταση. Η συμπυκνωμένη κατάσταση για την προαιρετική ετεροχρωματίνη είναι ένα προσωρινό φαινόμενο. Αυτή είναι η κύρια διαφορά του από τη δομική. Ένα παράδειγμα προαιρετικής ετεροχρωματίνης είναι το σώμα της χρωματίνης, το οποίο καθορίζει το γυναικείο φύλο. Δεδομένου ότι μια τέτοια δομή αποτελείται από δύο ομόλογα χρωμοσώματα Χ σωματικών κυττάρων, ένα από αυτά μπορεί απλώς να σχηματίσει προαιρετική ετεροχρωματίνη.
- Η δομική ετεροχρωματίνη είναι μια δομή που σχηματίζεται από μια κατάσταση υψηλής περιέλιξης. Επιμένει σε όλο τον κύκλο. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η συμπυκνωμένη κατάσταση για τη δομική ετεροχρωματίνη είναι ένα σταθερό φαινόμενο, σε αντίθεση με ένα προαιρετικό. Η δομική ετεροχρωματίνη ονομάζεται επίσηςσυστατικό, ανιχνεύεται καλά από το C-color. Βρίσκεται μακριά από τον πυρήνα και καταλαμβάνει τις κεντρομερείς περιοχές, αλλά μερικές φορές εντοπίζεται σε άλλες περιοχές του χρωμοσώματος. Συχνά, κατά τη διάρκεια της ενδιάμεσης φάσης, μπορεί να συμβεί συσσωμάτωση διαφόρων τμημάτων δομικής ετεροχρωματίνης, με αποτέλεσμα το σχηματισμό χρωμοκέντρων. Σε αυτόν τον τύπο ετεροχρωματίνης, δεν υπάρχει μεταγραφική ιδιότητα, δηλαδή δεν υπάρχουν δομικά γονίδια. Ο ρόλος ενός τέτοιου τμήματος του χρωμοσώματος δεν είναι απολύτως σαφής μέχρι τώρα, επομένως οι επιστήμονες τείνουν να υποστηρίζουν μόνο τη λειτουργία.
Euchromatin
Η ευχρωματίνη είναι μέρη των χρωμοσωμάτων που αποσυμπυκνώνονται στη μεσοφάση. Ένας τέτοιος τόπος είναι μια χαλαρή, αλλά ταυτόχρονα μια μικρή συμπαγής δομή.
Λειτουργικά χαρακτηριστικά της ευχρωματίνης
Αυτός ο τύπος χρωματίνης λειτουργεί και λειτουργεί λειτουργικά. Δεν έχει την ιδιότητα της χρώσης και δεν προσδιορίζεται από ιστολογικές μελέτες. Στη φάση της μίτωσης, σχεδόν όλη η ευχρωματίνη συμπυκνώνεται και γίνεται αναπόσπαστο μέρος του χρωμοσώματος. Συνθετικές λειτουργίες κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, τα χρωμοσώματα δεν εκτελούν. Επομένως, τα κυτταρικά χρωμοσώματα μπορούν να βρίσκονται σε δύο λειτουργικές και δομικές καταστάσεις:
- Ενεργή ή λειτουργική κατάσταση. Αυτή τη στιγμή, τα χρωμοσώματα είναι σχεδόν πλήρως ή πλήρως αποσυμπυκνωμένα. Συμμετέχουν στη διαδικασία της μεταγραφής και της επανάληψης. Όλες αυτές οι διεργασίες συμβαίνουν απευθείας στον κυτταρικό πυρήνα.
- Αδρανή κατάσταση μεταβολικού λήθαργου (μη λειτουργική). Σε αυτή την κατάσταση, τα χρωμοσώματασυμπυκνώνονται στο μέγιστο και χρησιμεύουν ως μέσο μεταφοράς για τη μεταφορά γενετικού υλικού στα θυγατρικά κύτταρα. Σε αυτή την κατάσταση κατανέμεται και το γενετικό υλικό.
Στην τελική φάση της μίτωσης, εμφανίζεται αποσπείρωση και σχηματίζονται ασθενώς χρωματισμένες δομές με τη μορφή νημάτων που περιέχουν μεταγραμμένα γονίδια.
Η δομή κάθε χρωμοσώματος έχει τη δική της, μοναδική, παραλλαγή της θέσης της χρωματίνης: ευχρωματίνη και ετεροχρωματίνη. Αυτό το χαρακτηριστικό των κυττάρων επιτρέπει στους κυτταρογενετιστές να αναγνωρίζουν μεμονωμένα χρωμοσώματα.
