Μετά την ανακάλυψη της αρχής της μοριακής οργάνωσης μιας ουσίας όπως το DNA το 1953, άρχισε να αναπτύσσεται η μοριακή βιολογία. Επιπλέον, στη διαδικασία της έρευνας, οι επιστήμονες ανακάλυψαν πώς ανασυνδυάζεται το DNA, τη σύστασή του και πώς λειτουργεί το ανθρώπινο γονιδίωμά μας.
Καθημερινά, σύνθετες διεργασίες λαμβάνουν χώρα σε μοριακό επίπεδο. Πώς είναι διατεταγμένο το μόριο DNA, από τι αποτελείται; Τι ρόλο παίζουν τα μόρια του DNA σε ένα κύτταρο; Ας μιλήσουμε αναλυτικά για όλες τις διεργασίες που λαμβάνουν χώρα μέσα στη διπλή αλυσίδα.
Τι είναι οι κληρονομικές πληροφορίες;
Λοιπόν πώς ξεκίνησαν όλα; Ήδη από το 1868 βρέθηκαν νουκλεϊκά οξέα στους πυρήνες των βακτηρίων. Και το 1928, ο N. Koltsov πρότεινε τη θεωρία ότι στο DNA είναι κρυπτογραφημένες όλες οι γενετικές πληροφορίες για έναν ζωντανό οργανισμό. Τότε ο J. Watson και ο F. Crick βρήκαν ένα μοντέλο για τη γνωστή πλέον έλικα DNA το 1953, για την οποία τους άξιζε η αναγνώριση και ένα βραβείο - το βραβείο Νόμπελ.
Τι είναι τελικά το DNA; Αυτή η ουσία αποτελείται από 2συνδυασμένα νήματα, πιο συγκεκριμένα σπείρες. Ένα τμήμα μιας τέτοιας αλυσίδας με ορισμένες πληροφορίες ονομάζεται γονίδιο.
Το
DNA αποθηκεύει όλες τις πληροφορίες σχετικά με το είδος των πρωτεϊνών που θα σχηματιστούν και με ποια σειρά. Ένα μακρομόριο DNA είναι ένας υλικός φορέας απίστευτα ογκώδους πληροφορίας, που καταγράφεται σε μια αυστηρή ακολουθία μεμονωμένων δομικών στοιχείων - νουκλεοτιδίων. Υπάρχουν συνολικά 4 νουκλεοτίδια, αλληλοσυμπληρώνονται χημικά και γεωμετρικά. Αυτή η αρχή της συμπληρωματικότητας, ή της συμπληρωματικότητας, στην επιστήμη θα περιγραφεί αργότερα. Αυτός ο κανόνας παίζει βασικό ρόλο στην κωδικοποίηση και αποκωδικοποίηση γενετικών πληροφοριών.
Επειδή ο κλώνος του DNA είναι απίστευτα μακρύς, δεν υπάρχουν επαναλήψεις σε αυτή τη σειρά. Κάθε ζωντανό ον έχει τη δική του μοναδική αλυσίδα DNA.
Λειτουργίες DNA
Οι λειτουργίες του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος περιλαμβάνουν την αποθήκευση κληρονομικών πληροφοριών και τη μετάδοσή τους στους απογόνους. Χωρίς αυτή τη λειτουργία, το γονιδίωμα ενός είδους δεν θα μπορούσε να διατηρηθεί και να αναπτυχθεί για χιλιετίες. Οι οργανισμοί που έχουν υποστεί σημαντικές γονιδιακές μεταλλάξεις είναι πιο πιθανό να μην επιβιώσουν ή να χάσουν την ικανότητά τους να παράγουν απογόνους. Υπάρχει λοιπόν μια φυσική προστασία από τον εκφυλισμό του είδους.
Μια άλλη βασική λειτουργία είναι η υλοποίηση αποθηκευμένων πληροφοριών. Το κύτταρο δεν μπορεί να δημιουργήσει καμία ζωτική πρωτεΐνη χωρίς τις οδηγίες που είναι αποθηκευμένες στον διπλό κλώνο.
Σύνθεση νουκλεϊκών οξέων
Τώρα είναι ήδη αξιόπιστα γνωστό από τι αποτελούνται οι ίδιοιΤα νουκλεοτίδια είναι τα δομικά στοιχεία του DNA. Περιέχουν 3 ουσίες:
- Ορθοφωσφορικό οξύ.
- Βάση αζώτου. Βάσεις πυριμιδίνης - οι οποίες έχουν μόνο έναν δακτύλιο. Αυτά περιλαμβάνουν θυμίνη και κυτοσίνη. Βάσεις πουρίνης που περιέχουν 2 δακτυλίους. Αυτές είναι η γουανίνη και η αδενίνη.
- Σακχαρόζη. Στο DNA - δεοξυριβόζη, στο RNA - ριβόζη.
Ο αριθμός των νουκλεοτιδίων είναι πάντα ίσος με τον αριθμό των αζωτούχων βάσεων. Σε ειδικά εργαστήρια, ένα νουκλεοτίδιο διασπάται και απομονώνεται μια αζωτούχα βάση από αυτό. Έτσι μελετούν τις μεμονωμένες ιδιότητες αυτών των νουκλεοτιδίων και πιθανές μεταλλάξεις σε αυτά.
Επίπεδα οργάνωσης των κληρονομικών πληροφοριών
Υπάρχουν 3 επίπεδα οργάνωσης: γονιδιακό, χρωμοσωμικό και γονιδιωματικό. Όλες οι πληροφορίες που χρειάζονται για τη σύνθεση μιας νέας πρωτεΐνης περιέχονται σε ένα μικρό τμήμα της αλυσίδας - το γονίδιο. Δηλαδή, το γονίδιο θεωρείται το χαμηλότερο και απλούστερο επίπεδο κωδικοποίησης πληροφοριών.
Τα γονίδια, με τη σειρά τους, συναρμολογούνται σε χρωμοσώματα. Χάρη σε μια τέτοια οργάνωση του φορέα κληρονομικού υλικού, ομάδες χαρακτηριστικών εναλλάσσονται σύμφωνα με ορισμένους νόμους και μεταδίδονται από τη μια γενιά στην άλλη. Πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν απίστευτα πολλά γονίδια στο σώμα, αλλά οι πληροφορίες δεν χάνονται ακόμη και όταν ανασυνδυάζονται πολλές φορές.
Διαχωρίστε πολλούς τύπους γονιδίων:
- υπάρχουν 2 τύποι ανάλογα με τον λειτουργικό τους σκοπό: δομικές και ρυθμιστικές ακολουθίες;
- από την επίδραση στις διεργασίες που συμβαίνουν στο κύτταρο, υπάρχουν: υπερζωτικά, θανατηφόρα, υπό όρους θανατηφόρα γονίδια, καθώς και γονίδια μεταλλάξεωνκαι αντιμεταλλάκτες.
Τα γονίδια βρίσκονται κατά μήκος του χρωμοσώματος με γραμμική σειρά. Στα χρωμοσώματα, οι πληροφορίες δεν εστιάζονται τυχαία, υπάρχει μια συγκεκριμένη σειρά. Υπάρχει ακόμη και ένας χάρτης που δείχνει θέσεις ή γονιδιακούς τόπους. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι τα δεδομένα για το χρώμα των ματιών ενός παιδιού είναι κρυπτογραφημένα στο χρωμόσωμα 18.
Τι είναι το γονιδίωμα; Αυτό είναι το όνομα ολόκληρου του συνόλου των αλληλουχιών νουκλεοτιδίων στο κύτταρο του σώματος. Το γονιδίωμα χαρακτηρίζει ολόκληρο το είδος, όχι ένα άτομο.
Τι είναι ο ανθρώπινος γενετικός κώδικας;
Γεγονός είναι ότι όλες οι τεράστιες δυνατότητες της ανθρώπινης ανάπτυξης έχουν τεθεί ήδη στην περίοδο της σύλληψης. Όλες οι κληρονομικές πληροφορίες που είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη του ζυγώτη και την ανάπτυξη του παιδιού μετά τη γέννηση είναι κρυπτογραφημένες στα γονίδια. Τα τμήματα του DNA είναι οι πιο βασικοί φορείς κληρονομικών πληροφοριών.
Ένας άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα ή 22 σωματικά ζεύγη συν ένα χρωμόσωμα που καθορίζει το φύλο από κάθε γονέα. Αυτό το διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων κωδικοποιεί ολόκληρη τη φυσική εμφάνιση ενός ατόμου, τις ψυχικές και σωματικές του ικανότητες και την προδιάθεση για ασθένειες. Τα σωματικά χρωμοσώματα εξωτερικά δεν διακρίνονται, αλλά φέρουν διαφορετικές πληροφορίες, αφού το ένα είναι από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα.
Ο αρσενικός κωδικός διαφέρει από τον θηλυκό κατά το τελευταίο ζεύγος χρωμοσωμάτων - XY. Το γυναικείο διπλοειδές σύνολο είναι το τελευταίο ζευγάρι, XX. Τα αρσενικά παίρνουν ένα χρωμόσωμα Χ από τη βιολογική τους μητέρα και στη συνέχεια μεταβιβάζεται στις κόρες τους. Το φυλετικό χρωμόσωμα Y μεταβιβάζεται στους γιους.
Ανθρώπινα χρωμοσώματα σημαντικάποικίλλουν σε μέγεθος. Για παράδειγμα, το μικρότερο ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι το 17. Και το μεγαλύτερο ζευγάρι είναι το 1 και το 3.
Η διάμετρος της ανθρώπινης διπλής έλικας είναι μόνο 2 nm. Το DNA είναι τόσο σφιχτά κουλουριασμένο που χωράει στον μικρό πυρήνα του κυττάρου, αν και θα έχει μήκος έως και 2 μέτρα εάν ξετυλιχθεί. Το μήκος της έλικας είναι εκατοντάδες εκατομμύρια νουκλεοτίδια.
Πώς μεταδίδεται ο γενετικός κώδικας;
Λοιπόν, τι ρόλο παίζουν τα μόρια DNA σε ένα κύτταρο κατά τη διαίρεση; Τα γονίδια - φορείς κληρονομικών πληροφοριών - βρίσκονται μέσα σε κάθε κύτταρο του σώματος. Προκειμένου να περάσουν τον κώδικά τους σε έναν θυγατρικό οργανισμό, πολλά πλάσματα διαιρούν το DNA τους σε 2 ίδιες έλικες. Αυτό ονομάζεται αντιγραφή. Στη διαδικασία της αντιγραφής, το DNA ξετυλίγεται και ειδικές «μηχανές» συμπληρώνουν κάθε αλυσίδα. Αφού διακλαδιστεί η γενετική έλικα, ο πυρήνας και όλα τα οργανίδια αρχίζουν να διαιρούνται και στη συνέχεια ολόκληρο το κύτταρο.
Αλλά ένα άτομο έχει μια διαφορετική διαδικασία μεταφοράς γονιδίων - σεξουαλική. Τα σημάδια του πατέρα και της μητέρας είναι μικτά, ο νέος γενετικός κώδικας περιέχει πληροφορίες και από τους δύο γονείς.
Η αποθήκευση και η μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών είναι δυνατή λόγω της πολύπλοκης οργάνωσης της έλικας του DNA. Άλλωστε, όπως είπαμε, η δομή των πρωτεϊνών είναι κρυπτογραφημένη στα γονίδια. Μόλις δημιουργηθεί κατά τη στιγμή της σύλληψης, αυτός ο κώδικας θα αντιγραφεί σε όλη τη ζωή. Ο καρυότυπος (προσωπικό σύνολο χρωμοσωμάτων) δεν αλλάζει κατά την ανανέωση των κυττάρων των οργάνων. Η μετάδοση των πληροφοριών πραγματοποιείται με τη βοήθεια γαμετών του φύλου - αρσενικό και θηλυκό.
Μόνο οι ιοί που περιέχουν έναν μόνο κλώνο RNA δεν μπορούν να μεταδώσουν τις πληροφορίες τους στους απογόνους τους. Επομένως, για ναγια να αναπαραχθούν, χρειάζονται ανθρώπινα ή ζωικά κύτταρα.
Εφαρμογή κληρονομικών πληροφοριών
Στον πυρήνα του κυττάρου λαμβάνουν χώρα συνεχώς σημαντικές διεργασίες. Όλες οι πληροφορίες που καταγράφονται στα χρωμοσώματα χρησιμοποιούνται για την κατασκευή πρωτεϊνών από αμινοξέα. Αλλά ο κλώνος του DNA δεν φεύγει ποτέ από τον πυρήνα, επομένως μια άλλη σημαντική ένωση, το RNA, χρειάζεται εδώ. Απλώς το RNA μπορεί να διεισδύσει στην πυρηνική μεμβράνη και να αλληλεπιδράσει με την αλυσίδα του DNA.
Μέσω της αλληλεπίδρασης του DNA και 3 τύπων RNA, πραγματοποιούνται όλες οι κωδικοποιημένες πληροφορίες. Σε ποιο επίπεδο βρίσκεται η εφαρμογή της κληρονομικής πληροφόρησης; Όλες οι αλληλεπιδράσεις συμβαίνουν σε επίπεδο νουκλεοτιδίων. Το αγγελιοφόρο RNA αντιγράφει ένα τμήμα της αλυσίδας του DNA και φέρνει αυτό το αντίγραφο στο ριβόσωμα. Εδώ αρχίζει η σύνθεση ενός νέου μορίου από τα νουκλεοτίδια.
Για να αντιγράψει το mRNA το απαραίτητο τμήμα της αλυσίδας, η έλικα ξεδιπλώνεται και στη συνέχεια, με την ολοκλήρωση της διαδικασίας επανακωδικοποίησης, αποκαθίσταται ξανά. Επιπλέον, αυτή η διαδικασία μπορεί να συμβεί ταυτόχρονα σε 2 πλευρές του 1 χρωμοσώματος.
Αρχή της συμπληρωματικότητας
Οι έλικες
DNA αποτελούνται από 4 νουκλεοτίδια - αυτά είναι η αδενίνη (Α), η γουανίνη (G), η κυτοσίνη (C), η θυμίνη (Τ). Συνδέονται με δεσμούς υδρογόνου σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας. Οι εργασίες του E. Chargaff βοήθησαν να καθιερωθεί αυτός ο κανόνας, αφού ο επιστήμονας παρατήρησε ορισμένα πρότυπα στη συμπεριφορά αυτών των ουσιών. Ο E. Chargaff ανακάλυψε ότι η μοριακή αναλογία αδενίνης προς θυμίνη είναι ίση με ένα. Ομοίως, η αναλογία γουανίνης προς κυτοσίνη είναι πάντα μία.
Με βάση το έργο του, οι γενετιστές έχουν διαμορφώσει έναν κανόνα αλληλεπίδρασηςνουκλεοτίδια. Ο κανόνας της συμπληρωματικότητας λέει ότι η αδενίνη συνδυάζεται μόνο με τη θυμίνη και η γουανίνη με την κυτοσίνη. Κατά την αποκωδικοποίηση της έλικας και τη σύνθεση μιας νέας πρωτεΐνης στο ριβόσωμα, αυτός ο κανόνας εναλλαγής βοηθά στη γρήγορη εύρεση του απαραίτητου αμινοξέος που είναι συνδεδεμένο με το RNA μεταφοράς.
RNA και οι τύποι του
Τι είναι οι κληρονομικές πληροφορίες; Αυτή είναι η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στον διπλό κλώνο του DNA. Τι είναι το RNA; Ποια είναι η δουλειά της? Το RNA, ή ριβονουκλεϊκό οξύ, βοηθά στην εξαγωγή πληροφοριών από το DNA, στην αποκωδικοποίησή τους και, με βάση την αρχή της συμπληρωματικότητας, στη δημιουργία πρωτεϊνών απαραίτητων για τα κύτταρα.
Συνολικά, απομονώνονται 3 τύποι RNA. Καθένα από αυτά εκτελεί αυστηρά τη λειτουργία του.
- Πληροφορίες (mRNA), ή αλλιώς ονομάζεται μήτρα. Πηγαίνει ακριβώς στο κέντρο του κυττάρου, στον πυρήνα. Βρίσκει σε ένα από τα χρωμοσώματα το απαραίτητο γενετικό υλικό για την κατασκευή μιας πρωτεΐνης και αντιγράφει μια από τις πλευρές της διπλής αλυσίδας. Η αντιγραφή γίνεται ξανά σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας.
- Η μεταφορά είναι ένα μικρό μόριο που έχει αποκωδικοποιητές νουκλεοτιδίων στη μία πλευρά και στην άλλη πλευρά που αντιστοιχεί στον κύριο κωδικό αμινοξέος. Η αποστολή του tRNA είναι να το παραδώσει στο «εργαστήριο», δηλαδή στο ριβόσωμα, όπου συνθέτει το απαραίτητο αμινοξύ.
- rRNA είναι ριβοσωμικό. Ελέγχει την ποσότητα της πρωτεΐνης που παράγεται. Αποτελείται από 2 μέρη - θέση αμινοξέος και πεπτιδίου.
Το
Η μόνη διαφορά κατά την αποκωδικοποίηση είναι ότι το RNA δεν έχει θυμίνη. Αντί για θυμίνη, η ουρακίλη είναι παρούσα εδώ. Αλλά τότε, στη διαδικασία της πρωτεϊνικής σύνθεσης, με το tRNA είναι ακόμα σωστόρυθμίζει όλα τα αμινοξέα. Εάν υπάρχουν αποτυχίες στην αποκωδικοποίηση των πληροφοριών, τότε συμβαίνει μετάλλαξη.
Επισκευή κατεστραμμένου μορίου DNA
Η διαδικασία επισκευής μιας κατεστραμμένης διπλής αλυσίδας ονομάζεται αποκατάσταση. Κατά τη διαδικασία επιδιόρθωσης, τα κατεστραμμένα γονίδια αφαιρούνται.
Στη συνέχεια, η απαιτούμενη ακολουθία στοιχείων αναπαράγεται ακριβώς και συντρίβεται πίσω στο ίδιο σημείο της αλυσίδας από όπου εξήχθη. Όλα αυτά συμβαίνουν χάρη σε ειδικές χημικές ουσίες - ένζυμα.
Γιατί συμβαίνουν μεταλλάξεις;
Γιατί κάποια γονίδια αρχίζουν να μεταλλάσσονται και παύουν να εκτελούν τη λειτουργία τους - την αποθήκευση ζωτικής σημασίας κληρονομικών πληροφοριών; Αυτό οφείλεται σε σφάλμα αποκωδικοποίησης. Για παράδειγμα, εάν η αδενίνη αντικατασταθεί κατά λάθος με θυμίνη.
Υπάρχουν επίσης χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές μεταλλάξεις. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις συμβαίνουν όταν κομμάτια κληρονομικών πληροφοριών πέφτουν, διπλασιάζονται ή ακόμα και μεταφέρονται και ενσωματώνονται σε άλλο χρωμόσωμα.
Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις είναι οι πιο σοβαρές. Η αιτία τους είναι μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Δηλαδή, όταν αντί για ένα ζευγάρι - ένα διπλοειδές σύνολο, υπάρχει ένα τριπλοειδές σύνολο στον καρυότυπο.
Το πιο διάσημο παράδειγμα τριπλοειδούς μετάλλαξης είναι το σύνδρομο Down, στο οποίο ένα προσωπικό σύνολο χρωμοσωμάτων είναι 47. Σε τέτοια παιδιά, 3 χρωμοσώματα σχηματίζονται στη θέση του 21ου ζεύγους.
Είναι επίσης γνωστή μια μετάλλαξη όπως η πολυπλοειδία. Πολυπλωδία όμωςβρίσκεται μόνο στα φυτά.
