Αυτό το άρθρο θα συζητήσει τέτοιες δομές ευκαρυωτικών κυττάρων όπως τα χρωμοσώματα, η δομή και η λειτουργία των οποίων μελετώνται από έναν κλάδο της βιολογίας που ονομάζεται κυτταρολογία.
Ιστορικό ανακάλυψης
Όντας τα κύρια συστατικά του κυτταρικού πυρήνα, τα χρωμοσώματα ανακαλύφθηκαν τον 19ο αιώνα από πολλούς επιστήμονες ταυτόχρονα. Ο Ρώσος βιολόγος I. D. Chistyakov τα μελέτησε στη διαδικασία της μίτωσης (κυτταρική διαίρεση), ο Γερμανός ανατόμος Waldeyer τα ανακάλυψε κατά την προετοιμασία των ιστολογικών παρασκευασμάτων και τα ονόμασε χρωμοσώματα, δηλαδή χρώση σωμάτων για την ταχεία αντίδραση αυτών των δομών όταν αλληλεπιδρούν με το οργανική βαφή φούξιν.
Fleming συνόψισε τα επιστημονικά δεδομένα σχετικά με τη λειτουργία των χρωμοσωμάτων σε κύτταρα με σχηματισμένο πυρήνα.
Εξωτερική δομή των χρωμοσωμάτων
Αυτοί οι μικροσκοπικοί σχηματισμοί βρίσκονται στους πυρήνες - τα πιο σημαντικά οργανίδια του κυττάρου, και χρησιμεύουν ως χώρος αποθήκευσης και μετάδοσης των κληρονομικών πληροφοριών ενός δεδομένου οργανισμού. Χρωμοσώματαπεριέχουν μια ειδική ουσία - χρωματίνη. Είναι ένα σύμπλεγμα λεπτών νημάτων - ινιδίων και κόκκων. Από χημική άποψη, αυτός είναι ένας συνδυασμός γραμμικών μορίων DNA (υπάρχουν περίπου 40%) με συγκεκριμένες πρωτεΐνες ιστόνης.
Τα σύμπλοκα, τα οποία περιλαμβάνουν 8 πεπτιδικά μόρια και κλώνους DNA, στριμμένα σε πρωτεϊνικά σφαιρίδια, όπως σε σπείρες, ονομάζονται νουκλεοσώματα. Η περιοχή του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος σχηματίζει 1,75 στροφές γύρω από το τμήμα στελέχους και είναι ένα ελλειψοειδές μήκους περίπου 10 νανόμετρων και πλάτους 5-6. Η παρουσία αυτών των δομών (χρωμοσωμάτων) στον πυρήνα είναι συστηματικό χαρακτηριστικό των κυττάρων των ευκαρυωτικών οργανισμών. Είναι με τη μορφή νουκλεοσωμάτων που τα χρωμοσώματα επιτελούν τη λειτουργία της διατήρησης και της μετάδοσης όλων των γενετικών χαρακτηριστικών.
Εξάρτηση της δομής του χρωμοσώματος από τη φάση του κυτταρικού κύκλου
Αν ένα κύτταρο βρίσκεται σε κατάσταση μεσοφάσης, η οποία χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξή του και τον έντονο μεταβολισμό του, αλλά την απουσία διαίρεσης, τότε τα χρωμοσώματα στον πυρήνα μοιάζουν με λεπτά απελευθερωμένα νήματα - χρωμονώματα. Συνήθως είναι αλληλένδετα και είναι αδύνατο να διαχωριστούν οπτικά σε ξεχωριστές δομές. Τη στιγμή της κυτταρικής διαίρεσης, η οποία ονομάζεται μίτωση στα σωματικά κύτταρα, και μείωση στα κύτταρα του φύλου, τα χρωμοσώματα αρχίζουν να σπειροειδώς και να πυκνώνουν, καθίστανται καθαρά ορατά στο μικροσκόπιο.
Επίπεδα οργάνωσης χρωμοσωμάτων
Οι μονάδες κληρονομικότητας είναι τα χρωμοσώματα, η επιστήμη της γενετικής μελετά λεπτομερώς. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι το νουκλεοσωμικό νήμα,που περιέχει DNA και πρωτεΐνες ιστόνης σχηματίζουν μια έλικα πρώτης τάξης. Η πυκνή συσσώρευση της χρωματίνης συμβαίνει λόγω του σχηματισμού μιας δομής υψηλότερης τάξης - ενός σωληνοειδούς. Αυτό-οργανώνεται και συμπυκνώνεται σε ένα ακόμη πιο περίπλοκο υπερπηνίο. Όλα τα παραπάνω επίπεδα οργάνωσης των χρωμοσωμάτων λαμβάνουν χώρα κατά την προετοιμασία του κυττάρου για διαίρεση.
Είναι στον μιτωτικό κύκλο που οι δομικές μονάδες κληρονομικότητας, που αποτελούνται από γονίδια που περιέχουν DNA, βραχύνονται και παχύνονται σε σύγκριση με τα νηματώδη χρωμονώματα της μεσοφασικής περιόδου κατά περίπου 19 χιλιάδες φορές. Σε μια τέτοια συμπαγή μορφή, τα χρωμοσώματα του πυρήνα, των οποίων οι λειτουργίες είναι να μεταδώσουν τα κληρονομικά χαρακτηριστικά του οργανισμού, γίνονται έτοιμα για τη διαίρεση σωματικών ή γεννητικών κυττάρων.
Μορφολογία χρωμοσωμάτων
Οι λειτουργίες των χρωμοσωμάτων μπορούν να εξηγηθούν μελετώντας τα μορφολογικά χαρακτηριστικά τους, τα οποία φαίνονται καλύτερα στον μιτωτικό κύκλο. Έχει αποδειχθεί ότι ακόμη και στο συνθετικό στάδιο της μεσόφασης, η μάζα του DNA στο κύτταρο διπλασιάζεται, αφού καθένα από τα θυγατρικά κύτταρα που σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της διαίρεσης πρέπει να έχει την ίδια ποσότητα κληρονομικών πληροφοριών με την αρχική μητέρα. Αυτό επιτυγχάνεται ως αποτέλεσμα της διαδικασίας αναδιπλασιασμού - του αυτοδιπλασιασμού του DNA, που συμβαίνει με τη συμμετοχή του ενζύμου DNA πολυμεράση.
Σε κυτταρολογικά παρασκευάσματα που παρασκευάζονται τη στιγμή της μετάφασης της μίτωσης, σε φυτικά ή ζωικά κύτταρα κάτω από μικροσκόπιο, φαίνεται ξεκάθαρα ότι κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από δύο μέρη, που ονομάζονταιχρωματίδες. Στις περαιτέρω φάσεις της μίτωσης - ανάφαση και, ιδιαίτερα, τελοφάση - διαχωρίζονται πλήρως, με αποτέλεσμα κάθε χρωματίδιο να γίνεται ξεχωριστό χρωμόσωμα. Περιέχει ένα συνεχώς συμπιεσμένο μόριο DNA, καθώς και λιπίδια, όξινες πρωτεΐνες και RNA. Από τις μεταλλικές ουσίες, περιέχει ιόντα μαγνησίου και ασβεστίου.
Βοηθητικά δομικά στοιχεία του χρωμοσώματος
Για να εκτελούνται πλήρως οι λειτουργίες των χρωμοσωμάτων στο κύτταρο, αυτές οι μονάδες κληρονομικότητας διαθέτουν μια ειδική συσκευή - την πρωτογενή συστολή (κεντρομερίδιο), η οποία δεν σπειροειδοποιείται ποτέ. Είναι αυτή που χωρίζει το χρωμόσωμα σε δύο μέρη, που ονομάζονται ώμοι. Ανάλογα με τη θέση του κεντρομερούς, οι γενετιστές ταξινομούν τα χρωμοσώματα σε ίσα όπλα (μετακεντρικά), άνισα όπλα (υπομετακεντρικά) και ακροκεντρικά. Στις πρωτεύουσες συστολές σχηματίζονται ειδικοί σχηματισμοί - κινετοχώρες, οι οποίοι είναι δισκοειδή πρωτεϊνικά σφαιρίδια που βρίσκονται και στις δύο πλευρές του κεντρομερούς. Οι ίδιες οι κινετοχώρες αποτελούνται από δύο τμήματα: τα εξωτερικά έρχονται σε επαφή με μικρονημάτια (νημάτια ατράκτου νήματος), που συνδέονται με αυτά.
Λόγω της μείωσης των νηματίων (μικρονημάτια), πραγματοποιείται μια αυστηρά διατεταγμένη κατανομή των χρωματιδών που αποτελούν το χρωμόσωμα μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων. Ορισμένα χρωμοσώματα έχουν μία ή περισσότερες δευτερεύουσες συστολές που δεν συμμετέχουν στη μίτωση, καθώς τα νήματα της ατράκτου σχάσης δεν μπορούν να προσκολληθούν σε αυτά, αλλά είναι αυτά τα τμήματα (δευτερεύουσες συστολές) που παρέχουν τον έλεγχο της σύνθεσης πυρηνόλιων - οργανιδίων που ανταποκρίνονταιγια το σχηματισμό ριβοσωμάτων.
Τι είναι ο καρυότυπος
Οι γνωστοί γενετικοί επιστήμονες Morgan, N. Koltsov, Setton στις αρχές του 20ου αιώνα μελέτησαν σχολαστικά τα χρωμοσώματα, τη δομή και τις λειτουργίες τους σε σωματικά και γεννητικά κύτταρα - γαμέτες. Διαπίστωσαν ότι κάθε κύτταρο όλων των βιολογικών ειδών χαρακτηρίζεται από έναν ορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων που έχουν συγκεκριμένο σχήμα και μέγεθος. Προτάθηκε να ονομαστεί καρυότυπος ολόκληρο το σύνολο των χρωμοσωμάτων στον πυρήνα ενός σωματικού κυττάρου.
Στη λαϊκή βιβλιογραφία, ο καρυότυπος συχνά ταυτίζεται με το σύνολο των χρωμοσωμάτων. Στην πραγματικότητα, δεν πρόκειται για πανομοιότυπες έννοιες. Για παράδειγμα, στον άνθρωπο, ο καρυότυπος είναι 46 χρωμοσώματα στους πυρήνες των σωματικών κυττάρων και συμβολίζεται με τον γενικό τύπο 2n. Αλλά τέτοια κύτταρα όπως, για παράδειγμα, τα ηπατοκύτταρα (κύτταρα ήπατος) έχουν πολλούς πυρήνες, το σύνολο των χρωμοσωμάτων τους ορίζεται ως 2n2=4n ή 2n4=8n. Δηλαδή, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε τέτοια κύτταρα θα είναι μεγαλύτερος από 46, αν και ο καρυότυπος των ηπατοκυττάρων είναι 2n, δηλαδή 46 χρωμοσώματα.
Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στα γεννητικά κύτταρα είναι πάντα δύο φορές μικρότερος από ό,τι στα σωματικά (στα κύτταρα του σώματος), ένα τέτοιο σύνολο ονομάζεται απλοειδές και συμβολίζεται ως n. Όλα τα άλλα κύτταρα στο σώμα έχουν ένα σύνολο 2n, το οποίο ονομάζεται διπλοειδές.
Η χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας του Morgan
Ο Αμερικανός γενετιστής Morgan ανακάλυψε το νόμο της συνδεδεμένης κληρονομικότητας των γονιδίων, πραγματοποιώντας πειράματα σχετικά με τον υβριδισμό των φρουτόμυγων-Drosophila. Χάρη στην έρευνά του, μελετήθηκαν οι λειτουργίες των χρωμοσωμάτων των γεννητικών κυττάρων. Ο Morgan απέδειξε ότι τα γονίδια βρίσκονται σε γειτονικάΟι τόποι του ίδιου χρωμοσώματος κληρονομούνται κυρίως μαζί, δηλαδή συνδέονται. Εάν τα γονίδια απέχουν πολύ μεταξύ τους στο χρωμόσωμα, τότε είναι δυνατή η διασταύρωση μεταξύ των αδελφών χρωμοσωμάτων - η ανταλλαγή τμημάτων.
Χάρη στην έρευνα του Morgan, δημιουργήθηκαν γενετικοί χάρτες που μελετούν τις λειτουργίες των χρωμοσωμάτων και χρησιμοποιούνται ευρέως σε γενετικές διαβουλεύσεις για την επίλυση ερωτήσεων σχετικά με πιθανές παθολογίες χρωμοσωμάτων ή γονιδίων που οδηγούν σε κληρονομικές ασθένειες στον άνθρωπο. Η σημασία των συμπερασμάτων που έβγαλε ο επιστήμονας δεν μπορεί να υπερεκτιμηθεί.
Σε αυτό το άρθρο, εξετάσαμε τη δομή και τις λειτουργίες των χρωμοσωμάτων που εκτελούν στο κύτταρο.
