Η κληρονομικότητα και η μεταβλητότητα στην άγρια ζωή υπάρχουν χάρη στα χρωμοσώματα, τα γονίδια, το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA). Η γενετική πληροφορία αποθηκεύεται και μεταδίδεται με τη μορφή αλυσίδας νουκλεοτιδίων στο DNA. Ποιος είναι ο ρόλος των γονιδίων σε αυτό το φαινόμενο; Τι είναι ένα χρωμόσωμα από την άποψη της μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών; Οι απαντήσεις σε τέτοιες ερωτήσεις μας επιτρέπουν να κατανοήσουμε τις αρχές της κωδικοποίησης και της γενετικής ποικιλότητας στον πλανήτη μας. Από πολλές απόψεις, εξαρτάται από το πόσα χρωμοσώματα περιλαμβάνονται στο σύνολο, από τον ανασυνδυασμό αυτών των δομών.
Από την ιστορία της ανακάλυψης των "σωματιδίων κληρονομικότητας"
Μελετώντας τα κύτταρα των φυτών και των ζώων κάτω από ένα μικροσκόπιο, πολλοί βοτανολόγοι και ζωολόγοι στα μέσα του 19ου αιώνα επέστησαν την προσοχή στα λεπτότερα νήματα και στις μικρότερες δομές σε σχήμα δακτυλίου στον πυρήνα. Πιο συχνά από άλλους, ο Γερμανός ανατόμος W alter Flemming αποκαλείται ο ανακαλύπτης των χρωμοσωμάτων. Ήταν αυτός που χρησιμοποίησε βαφές ανιλίνης για την επεξεργασία πυρηνικών δομών. Ο Φλέμινγκ ονόμασε την ουσία που ανακαλύφθηκε «χρωματίνη» για την ικανότητά της να λερώνει. Ο όρος "χρωμοσώματα" επινοήθηκε από τον Heinrich Waldeyer το 1888.
Ταυτόχρονα με το Flemming, έψαχνα να βρω μια απάντηση στο ερώτημα τι είναιχρωμόσωμα, Βέλγος Edouard van Beneden. Λίγο νωρίτερα, οι Γερμανοί βιολόγοι Theodor Boveri και Eduard Strasburger πραγματοποίησαν μια σειρά πειραμάτων που αποδεικνύουν την ατομικότητα των χρωμοσωμάτων, τη σταθερότητα του αριθμού τους σε διαφορετικούς τύπους ζωντανών οργανισμών.
Προαπαιτούμενα για τη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας
Ο Αμερικανός ερευνητής W alter Sutton ανακάλυψε πόσα χρωμοσώματα περιέχονται στον κυτταρικό πυρήνα. Ο επιστήμονας θεώρησε ότι αυτές οι δομές είναι φορείς μονάδων κληρονομικότητας, σημάδια ενός οργανισμού. Ο Σάτον ανακάλυψε ότι τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια που μεταδίδουν ιδιότητες και λειτουργίες από τους γονείς στους απογόνους. Ο γενετιστής στις δημοσιεύσεις του έδωσε περιγραφές των ζευγών χρωμοσωμάτων, την κίνησή τους στη διαδικασία διαίρεσης του κυτταρικού πυρήνα.
Ανεξάρτητα από τον Αμερικανό συνάδελφο, ο Theodore Boveri οδήγησε το έργο στην ίδια κατεύθυνση. Και οι δύο ερευνητές στα γραπτά τους μελέτησαν τα θέματα μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών, διατύπωσαν τις κύριες διατάξεις για τον ρόλο των χρωμοσωμάτων (1902-1903). Η περαιτέρω ανάπτυξη της θεωρίας Boveri-Sutton έλαβε χώρα στο εργαστήριο του νομπελίστα Thomas Morgan. Ένας εξαιρετικός Αμερικανός βιολόγος και οι βοηθοί του καθιέρωσαν μια σειρά από κανονικότητες στην τοποθέτηση γονιδίων σε ένα χρωμόσωμα, ανέπτυξαν μια κυτταρολογική βάση που εξηγεί τον μηχανισμό των νόμων του Γκρέγκορ Μέντελ, του ιδρυτή της γενετικής.
Χρωμοσώματα σε ένα κύτταρο
Η μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων ξεκίνησε μετά την ανακάλυψη και την περιγραφή τους τον 19ο αιώνα. Αυτά τα σώματα και τα νήματα βρίσκονται σε προκαρυωτικούς οργανισμούς (μη πυρηνικούς) και ευκαρυωτικά κύτταρα (σε πυρήνες). Μελέτη κάτω απόΤο μικροσκόπιο κατέστησε δυνατό να προσδιοριστεί τι είναι ένα χρωμόσωμα από μορφολογική άποψη. Αυτό είναι ένα κινητό σώμα που μοιάζει με νήμα, το οποίο διακρίνεται σε ορισμένες φάσεις του κυτταρικού κύκλου. Στη μεσοφάση, ολόκληρος ο όγκος του πυρήνα καταλαμβάνεται από τη χρωματίνη. Σε άλλες περιόδους, τα χρωμοσώματα διακρίνονται με τη μορφή μιας ή δύο χρωματιδών.
Αυτοί οι σχηματισμοί φαίνονται καλύτερα κατά τις κυτταρικές διαιρέσεις - μίτωση ή μείωση. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα παρατηρούνται συχνότερα μεγάλα γραμμικά χρωμοσώματα. Είναι μικρότερα σε προκαρυώτες, αν και υπάρχουν εξαιρέσεις. Τα κύτταρα συχνά περιέχουν περισσότερους από έναν τύπους χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα, τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες έχουν τα δικά τους μικρά "σωματίδια κληρονομικότητας".
Μορφές χρωμοσωμάτων
Κάθε χρωμόσωμα έχει μια ξεχωριστή δομή, διαφέρει από άλλα χαρακτηριστικά χρώσης. Κατά τη μελέτη της μορφολογίας, είναι σημαντικό να προσδιορίσετε τη θέση του κεντρομερούς, το μήκος και την τοποθέτηση των βραχιόνων σε σχέση με τη στένωση. Το σύνολο των χρωμοσωμάτων συνήθως περιλαμβάνει τις ακόλουθες μορφές:
- μετακεντρικοί ή ίσοι βραχίονες, οι οποίοι χαρακτηρίζονται από μια μέση θέση του κεντρομερούς;
- υπομετακεντρικοί ή άνισοι βραχίονες (η συστολή μετατοπίζεται προς ένα από τα τελομερή);
- ακροκεντρικά, ή σε σχήμα ράβδου, σε αυτά το κεντρομερίδιο βρίσκεται σχεδόν στο τέλος του χρωμοσώματος.
- κουκκίδα με δυσδιάκριτο σχήμα.
Λειτουργίες χρωμοσώματος
Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια - τις λειτουργικές μονάδες της κληρονομικότητας. Τα τελομερή είναι τα άκρα των βραχιόνων των χρωμοσωμάτων. Αυτά τα εξειδικευμένα στοιχεία χρησιμεύουν για την προστασία από ζημιές, την πρόληψηκόλλημα θραυσμάτων. Το κεντρομερίδιο εκτελεί τα καθήκοντά του όταν τα χρωμοσώματα διπλασιάζονται. Διαθέτει κινετοχώρη, σε αυτό συνδέονται οι δομές της ατράκτου σχάσης. Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι ξεχωριστό στη θέση του κεντρομερούς. Οι ίνες της ατράκτου της διαίρεσης λειτουργούν με τέτοιο τρόπο ώστε ένα χρωμόσωμα να φεύγει για τα θυγατρικά κύτταρα και όχι και τα δύο. Ο ομοιόμορφος διπλασιασμός στη διαδικασία διαίρεσης παρέχεται από τα σημεία προέλευσης αντιγραφής. Ο διπλασιασμός κάθε χρωμοσώματος ξεκινά ταυτόχρονα σε πολλά τέτοια σημεία, γεγονός που επιταχύνει σημαντικά την όλη διαδικασία της διαίρεσης.
Ο ρόλος του DNA και του RNA
Ήταν δυνατό να μάθουμε τι είναι ένα χρωμόσωμα, ποια λειτουργία επιτελεί αυτή η πυρηνική δομή αφού μελετήσαμε τη βιοχημική του σύνθεση και τις ιδιότητές του. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα, τα πυρηνικά χρωμοσώματα σχηματίζονται από μια συμπυκνωμένη ουσία - τη χρωματίνη. Σύμφωνα με την ανάλυση, περιέχει οργανικές ουσίες υψηλής μορίας:
- δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA);
- ριβονουκλεϊκό οξύ (RNA);
- Πρωτεΐνες ιστόνης.
Τα νουκλεϊκά οξέα συμμετέχουν άμεσα στη βιοσύνθεση αμινοξέων και πρωτεϊνών, διασφαλίζουν τη μετάδοση κληρονομικών χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά. Το DNA περιέχεται στον πυρήνα ενός ευκαρυωτικού κυττάρου, το RNA συγκεντρώνεται στο κυτταρόπλασμα.
Γονίδια
Η ανάλυση περίθλασης ακτίνων Χ έδειξε ότι το DNA σχηματίζει μια διπλή έλικα, οι αλυσίδες της οποίας αποτελούνται από νουκλεοτίδια. Είναι ένας υδατάνθρακας δεοξυριβόζης, μια φωσφορική ομάδα και μία από τις τέσσερις αζωτούχες βάσεις:
- Α- αδενίνη.
- G - γουανίνη.
- T - θυμίνη.
- C - κυτοσίνη.
Τα τμήματα ελικοειδών νηματίων δεοξυριβονουκλεοπρωτεΐνης είναι γονίδια που φέρουν κωδικοποιημένες πληροφορίες σχετικά με την αλληλουχία αμινοξέων σε πρωτεΐνες ή RNA. Κατά την αναπαραγωγή, τα κληρονομικά χαρακτηριστικά μεταβιβάζονται από τους γονείς στους απογόνους με τη μορφή γονιδιακών αλληλόμορφων. Καθορίζουν τη λειτουργία, την ανάπτυξη και την ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου οργανισμού. Σύμφωνα με αρκετούς ερευνητές, εκείνα τα τμήματα του DNA που δεν κωδικοποιούν πολυπεπτίδια εκτελούν ρυθμιστικές λειτουργίες. Το ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να περιέχει έως και 30.000 γονίδια.
Σετ χρωμοσωμάτων
Ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων, τα χαρακτηριστικά τους - χαρακτηριστικό γνώρισμα του είδους. Στις μύγες των φρούτων, ο αριθμός τους είναι 8, στα πρωτεύοντα - 48, στους ανθρώπους - 46. Αυτός ο αριθμός είναι σταθερός για κύτταρα οργανισμών που ανήκουν στο ίδιο είδος. Για όλους τους ευκαρυώτες υπάρχει η έννοια των «διπλοειδών χρωμοσωμάτων». Αυτό είναι ένα πλήρες σύνολο, ή 2n, σε αντίθεση με το απλοειδές - ο μισός αριθμός (n).
Τα χρωμοσώματα σε ένα ζευγάρι είναι ομόλογα, πανομοιότυπα σε σχήμα, δομή, θέση κεντρομερών και άλλων στοιχείων. Τα ομόλογα έχουν τα δικά τους χαρακτηριστικά γνωρίσματα που τα ξεχωρίζουν από άλλα χρωμοσώματα του συνόλου. Η χρώση με βασικές βαφές σάς επιτρέπει να εξετάσετε, να μελετήσετε τα διακριτικά χαρακτηριστικά κάθε ζεύγους. Το διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων υπάρχει στα σωματικά κύτταρα, ενώ το απλοειδές σύνολο υπάρχει στο φύλο (οι λεγόμενοι γαμέτες). Στα θηλαστικά και σε άλλους ζωντανούς οργανισμούς με ετερογαματικό αρσενικό φύλο, σχηματίζονται δύο τύποι φυλετικών χρωμοσωμάτων: το χρωμόσωμα Χ και το Υ. Τα αρσενικά έχουνσύνολο XY, θηλυκά - XX.
Σετ ανθρώπινου χρωμοσώματος
Τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος περιέχουν 46 χρωμοσώματα. Όλα συνδυάζονται σε 23 ζευγάρια που αποτελούν το σύνολο. Υπάρχουν δύο τύποι χρωμοσωμάτων: τα αυτοσώματα και τα φυλετικά χρωμοσώματα. Η πρώτη μορφή 22 ζεύγη - κοινό για γυναίκες και άνδρες. Το 23ο ζεύγος διαφέρει από αυτά - τα φυλετικά χρωμοσώματα, τα οποία είναι μη ομόλογα στα κύτταρα του ανδρικού σώματος.
Τα γενετικά χαρακτηριστικά συνδέονται με το φύλο. Μεταδίδονται από ένα χρωμόσωμα Υ και Χ στους άνδρες, δύο Χ στις γυναίκες. Τα αυτοσώματα περιέχουν τις υπόλοιπες πληροφορίες σχετικά με τα κληρονομικά χαρακτηριστικά. Υπάρχουν τεχνικές που σας επιτρέπουν να εξατομικεύσετε και τα 23 ζεύγη. Διακρίνονται καλά στα σχέδια όταν είναι βαμμένα σε ένα συγκεκριμένο χρώμα. Είναι αξιοσημείωτο ότι το 22ο χρωμόσωμα στο ανθρώπινο γονιδίωμα είναι το μικρότερο. Το τεντωμένο DNA του έχει μήκος 1,5 cm και έχει 48 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων. Ειδικές πρωτεΐνες ιστόνης από τη σύνθεση της χρωματίνης εκτελούν συμπίεση, μετά την οποία το νήμα καταλαμβάνει χιλιάδες φορές λιγότερο χώρο στον κυτταρικό πυρήνα. Κάτω από ένα ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, οι ιστόνες στον πυρήνα της ενδιάμεσης φάσης μοιάζουν με σφαιρίδια που αράζουν σε μια αλυσίδα DNA.
Γενετικές ασθένειες
Υπάρχουν περισσότερες από 3 χιλιάδες κληρονομικές ασθένειες διαφόρων τύπων, που προκαλούνται από βλάβες και ανωμαλίες στα χρωμοσώματα. Το σύνδρομο Down είναι ένα από αυτά. Ένα παιδί με μια τέτοια γενετική ασθένεια χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη. Με την κυστική ίνωση, υπάρχει δυσλειτουργία στις λειτουργίες των αδένων εξωτερικής έκκρισης. Η παραβίαση οδηγεί σε προβλήματα με την εφίδρωση, την απέκκριση και τη συσσώρευσηβλέννα στο σώμα. Δυσκολεύει την εργασία των πνευμόνων και μπορεί να οδηγήσει σε ασφυξία και θάνατο.
Παραβίαση χρωματικής όρασης - αχρωματοψία - ανοσία σε ορισμένα μέρη του χρωματικού φάσματος. Η αιμορροφιλία οδηγεί σε εξασθένηση της πήξης του αίματος. Η δυσανεξία στη λακτόζη εμποδίζει το ανθρώπινο σώμα να απορροφήσει τη ζάχαρη γάλακτος. Στα γραφεία οικογενειακού προγραμματισμού, μπορείτε να μάθετε για την προδιάθεση για μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, είναι δυνατό να υποβληθούν σε κατάλληλη εξέταση και θεραπεία.
Η γονοθεραπεία είναι μια κατεύθυνση της σύγχρονης ιατρικής, που ανακαλύπτει τη γενετική αιτία των κληρονομικών ασθενειών και την εξάλειψή της. Χρησιμοποιώντας τις πιο πρόσφατες μεθόδους, τα φυσιολογικά γονίδια εισάγονται στα παθολογικά κύτταρα αντί για τα διαταραγμένα. Σε αυτή την περίπτωση, οι γιατροί απαλλάσσουν τον ασθενή όχι από τα συμπτώματα, αλλά από τις αιτίες που προκάλεσαν την ασθένεια. Γίνεται μόνο διόρθωση σωματικών κυττάρων, μέθοδοι γονιδιακής θεραπείας δεν εφαρμόζονται ακόμη μαζικά σε σχέση με τα γεννητικά κύτταρα.
