Η γενετική είναι μια επιστήμη που μελετά τα μοτίβα μετάδοσης χαρακτηριστικών από τον γονέα στους απογόνους. Αυτή η πειθαρχία λαμβάνει επίσης υπόψη τις ιδιότητες και την ικανότητά τους να αλλάζουν. Ταυτόχρονα, ειδικές δομές - γονίδια - λειτουργούν ως φορείς πληροφοριών. Προς το παρόν, η επιστήμη έχει συγκεντρώσει αρκετές πληροφορίες. Έχει πολλές ενότητες, καθεμία από τις οποίες έχει τα δικά της καθήκοντα και αντικείμενα έρευνας. Οι πιο σημαντικές από τις ενότητες: κλασική, μοριακή, ιατρική γενετική και γενετική μηχανική.
Κλασική γενετική
Η κλασική γενετική είναι η επιστήμη της κληρονομικότητας. Αυτή είναι η ιδιότητα όλων των οργανισμών να μεταδίδουν τα εξωτερικά και εσωτερικά σημάδια τους στους απογόνους κατά την αναπαραγωγή. Η κλασική γενετική ασχολείται επίσης με τη μελέτη της παραλλαγής. Εκφράζεται στην αστάθεια των ζωδίων. Αυτές οι αλλαγές συσσωρεύονται από γενιά σε γενιά. Μόνο μέσω αυτής της μεταβλητότητας μπορούν οι οργανισμοί να προσαρμοστούν στις αλλαγές στο περιβάλλον τους.
Οι κληρονομικές πληροφορίες των οργανισμών περιέχονται στα γονίδια. Επί του παρόντος, εξετάζονται από την άποψη της μοριακής γενετικής. Αν και υπήρχαν αυτάέννοιες πολύ πριν εμφανιστεί αυτή η ενότητα.
Οι όροι "μετάλλαξη", "DNA", "χρωμοσώματα", "μεταβλητότητα" έχουν γίνει γνωστοί στη διαδικασία πολυάριθμων μελετών. Τώρα τα αποτελέσματα πειραμάτων αιώνων φαίνονται προφανή, αλλά κάποτε όλα ξεκίνησαν με τυχαίες διασταυρώσεις. Οι άνθρωποι προσπάθησαν να αποκτήσουν αγελάδες με μεγαλύτερη απόδοση γάλακτος, μεγαλύτερους χοίρους και πρόβατα με χοντρό μαλλί. Αυτά ήταν τα πρώτα, ούτε καν επιστημονικά, πειράματα. Ωστόσο, ήταν αυτές οι προϋποθέσεις που οδήγησαν στην εμφάνιση μιας τέτοιας επιστήμης όπως η κλασική γενετική. Μέχρι τον 20ο αιώνα, η διασταύρωση ήταν η μόνη γνωστή και διαθέσιμη ερευνητική μέθοδος. Είναι τα αποτελέσματα της κλασικής γενετικής που έχουν γίνει ένα σημαντικό επίτευγμα της σύγχρονης επιστήμης της βιολογίας.
Μοριακή γενετική
Αυτή είναι μια ενότητα που μελετά όλα τα μοτίβα που υπόκεινται σε διεργασίες σε μοριακό επίπεδο. Η πιο σημαντική ιδιότητα όλων των ζωντανών οργανισμών είναι η κληρονομικότητα, δηλαδή είναι σε θέση από γενιά σε γενιά να διατηρούν τα κύρια δομικά χαρακτηριστικά του σώματός τους, καθώς και τα πρότυπα μεταβολικών διεργασιών και αντιδράσεων σε διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι σε μοριακό επίπεδο, ειδικές ουσίες καταγράφουν και αποθηκεύουν όλες τις πληροφορίες που λαμβάνονται και στη συνέχεια τις μεταβιβάζουν στις επόμενες γενιές κατά τη διαδικασία της γονιμοποίησης. Η ανακάλυψη αυτών των ουσιών και η μετέπειτα μελέτη τους κατέστη δυνατή χάρη στη μελέτη της δομής του κυττάρου σε χημικό επίπεδο. Έτσι ανακαλύφθηκαν τα νουκλεϊκά οξέα, η βάση του γενετικού υλικού.
Ανακάλυψη των "κληρονομικών μορίων"
Η σύγχρονη γενετική γνωρίζει σχεδόν τα πάντα για τα νουκλεϊκά οξέα, αλλά, φυσικά, αυτό δεν συνέβαινε πάντα. Η πρώτη πρόταση ότι οι χημικές ουσίες θα μπορούσαν να σχετίζονται με κάποιο τρόπο με την κληρονομικότητα διατυπώθηκε μόλις τον 19ο αιώνα. Εκείνη την εποχή, ο βιοχημικός F. Miescher και οι βιολόγοι αδελφοί Hertwig μελετούσαν αυτό το πρόβλημα. Το 1928, ο Ρώσος επιστήμονας N. K. Koltsov, με βάση τα αποτελέσματα της έρευνας, πρότεινε ότι όλες οι κληρονομικές ιδιότητες των ζωντανών οργανισμών κωδικοποιούνται και τοποθετούνται σε γιγάντια «κληρονομικά μόρια». Παράλληλα, δήλωσε ότι τα μόρια αυτά αποτελούνται από διατεταγμένους συνδέσμους, οι οποίοι, στην πραγματικότητα, είναι γονίδια. Ήταν σίγουρα μια σημαντική ανακάλυψη. Ο Koltsov προσδιόρισε επίσης ότι αυτά τα «κληρονομικά μόρια» είναι συσκευασμένα σε κύτταρα σε ειδικές δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Στη συνέχεια, αυτή η υπόθεση επιβεβαιώθηκε και έδωσε ώθηση στην ανάπτυξη της επιστήμης τον 20ο αιώνα.
Ανάπτυξη της επιστήμης στον 20ο αιώνα
Η ανάπτυξη της γενετικής και η περαιτέρω έρευνα οδήγησαν σε μια σειρά από εξίσου σημαντικές ανακαλύψεις. Διαπιστώθηκε ότι κάθε χρωμόσωμα σε ένα κύτταρο περιέχει μόνο ένα τεράστιο μόριο DNA, που αποτελείται από δύο κλώνους. Τα πολυάριθμα τμήματα του είναι γονίδια. Η κύρια λειτουργία τους είναι ότι κωδικοποιούν πληροφορίες σχετικά με τη δομή των ενζυμικών πρωτεϊνών με έναν ειδικό τρόπο. Αλλά η εφαρμογή κληρονομικών πληροφοριών σε ορισμένα χαρακτηριστικά προχωρά με τη συμμετοχή ενός άλλου τύπου νουκλεϊκού οξέος - RNA. Συντίθεται στο DNA και δημιουργεί αντίγραφα γονιδίων. Μεταφέρει επίσης πληροφορίες στα ριβοσώματα, όπου εμφανίζεταισύνθεση ενζυματικών πρωτεϊνών. Η δομή του DNA αποσαφηνίστηκε το 1953 και το RNA - μεταξύ 1961 και 1964.
Από τότε, η μοριακή γενετική άρχισε να αναπτύσσεται αλματωδώς. Αυτές οι ανακαλύψεις έγιναν η βάση της έρευνας, ως αποτέλεσμα της οποίας αποκαλύφθηκαν τα πρότυπα ανάπτυξης κληρονομικών πληροφοριών. Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται σε μοριακό επίπεδο στα κύτταρα. Λήφθηκαν επίσης θεμελιωδώς νέες πληροφορίες σχετικά με την αποθήκευση πληροφοριών στα γονίδια. Με την πάροδο του χρόνου, καθιερώθηκε πώς συμβαίνουν οι μηχανισμοί διπλασιασμού του DNA πριν από την κυτταρική διαίρεση (αντιγραφή), τις διαδικασίες ανάγνωσης πληροφοριών από ένα μόριο RNA (μεταγραφή) και τη σύνθεση πρωτεϊνικών ενζύμων (μετάφραση). Ανακαλύφθηκαν επίσης οι αρχές των αλλαγών στην κληρονομικότητα και αποσαφηνίστηκε ο ρόλος τους στο εσωτερικό και εξωτερικό περιβάλλον των κυττάρων.
Αποκρυπτογράφηση της δομής του DNA
Οι μέθοδοι της γενετικής έχουν αναπτυχθεί εντατικά. Το πιο σημαντικό επίτευγμα ήταν η αποκωδικοποίηση του χρωμοσωμικού DNA. Αποδείχθηκε ότι υπάρχουν μόνο δύο τύποι τμημάτων αλυσίδας. Διαφέρουν μεταξύ τους ως προς τη διάταξη των νουκλεοτιδίων. Στον πρώτο τύπο, κάθε ιστότοπος είναι πρωτότυπος, δηλαδή είναι εγγενής στη μοναδικότητα. Το δεύτερο περιείχε διαφορετικό αριθμό αλληλουχιών που επαναλαμβάνονταν τακτικά. Ονομάζονταν επαναλήψεις. Το 1973, διαπιστώθηκε το γεγονός ότι οι μοναδικές ζώνες διακόπτονται πάντα από ορισμένα γονίδια. Ένα τμήμα τελειώνει πάντα με επανάληψη. Αυτό το κενό κωδικοποιεί ορισμένες ενζυμικές πρωτεΐνες, από αυτές είναι που το RNA «προσανατολίζει» κατά την ανάγνωση πληροφοριών από το DNA.
Πρώτες ανακαλύψεις στη γενετική μηχανική
Η εμφάνιση νέων μεθόδων γενετικής οδήγησε σε περαιτέρω ανακαλύψεις. Αποκαλύφθηκε μια μοναδική ιδιότητα όλης της ζωντανής ύλης. Μιλάμε για την ικανότητα επιδιόρθωσης κατεστραμμένων περιοχών στην αλυσίδα του DNA. Μπορούν να προκύψουν ως αποτέλεσμα διαφόρων αρνητικών επιρροών. Η ικανότητα αυτο-επισκευής έχει ονομαστεί «η διαδικασία της γενετικής επιδιόρθωσης». Επί του παρόντος, πολλοί επιφανείς επιστήμονες εκφράζουν ελπίδες, επαρκώς τεκμηριωμένες από γεγονότα, ότι θα είναι δυνατό να «αρπάξουν» ορισμένα γονίδια από το κύτταρο. Τι μπορεί να δώσει; Πρώτα απ 'όλα, η ικανότητα εξάλειψης γενετικών ελαττωμάτων. Η γενετική μηχανική είναι η μελέτη τέτοιων προβλημάτων.
Διαδικασία αναπαραγωγής
Η μοριακή γενετική μελετά τις διαδικασίες μετάδοσης κληρονομικών πληροφοριών κατά την αναπαραγωγή. Η διατήρηση του αμετάβλητου του αρχείου που κωδικοποιείται στα γονίδια διασφαλίζεται από την ακριβή αναπαραγωγή του κατά την κυτταρική διαίρεση. Όλος ο μηχανισμός αυτής της διαδικασίας έχει μελετηθεί λεπτομερώς. Αποδείχθηκε ότι αμέσως πριν συμβεί η κυτταρική διαίρεση, λαμβάνει χώρα η αναπαραγωγή. Αυτή είναι η διαδικασία του διπλασιασμού του DNA. Συνοδεύεται από απολύτως ακριβή αντιγραφή των αρχικών μορίων σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας. Είναι γνωστό ότι υπάρχουν μόνο τέσσερις τύποι νουκλεοτιδίων στον κλώνο του DNA. Αυτές είναι η γουανίνη, η αδενίνη, η κυτοσίνη και η θυμίνη. Σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας, που ανακαλύφθηκε από τους επιστήμονες F. Crick και D. Watson το 1953, στη δομή του διπλού κλώνου του DNA, η θυμίνη αντιστοιχεί στην αδενίνη και το γουανύλιο αντιστοιχεί στο νουκλεοτίδιο κυτιδυλίου. Κατά τη διαδικασία αντιγραφής, κάθε κλώνος του DNA αντιγράφεται ακριβώς με υποκατάσταση του επιθυμητού νουκλεοτιδίου.
Γενετική –η επιστήμη είναι σχετικά νέα. Η διαδικασία αντιγραφής μελετήθηκε μόλις τη δεκαετία του 1950. Παράλληλα, ανακαλύφθηκε το ένζυμο DNA πολυμεράση. Στη δεκαετία του 1970, μετά από πολλά χρόνια έρευνας, διαπιστώθηκε ότι η αναπαραγωγή είναι μια διαδικασία πολλαπλών σταδίων. Αρκετοί διαφορετικοί τύποι πολυμερασών DNA εμπλέκονται άμεσα στη σύνθεση των μορίων DNA.
Γενετική και υγεία
Όλες οι πληροφορίες που σχετίζονται με την σημειακή αναπαραγωγή κληρονομικών πληροφοριών κατά τις διαδικασίες αντιγραφής του DNA χρησιμοποιούνται ευρέως στη σύγχρονη ιατρική πρακτική. Τα καλά μελετημένα πρότυπα είναι χαρακτηριστικά τόσο για υγιείς οργανισμούς όσο και σε περιπτώσεις παθολογικών αλλαγών σε αυτούς. Για παράδειγμα, έχει αποδειχθεί και επιβεβαιωθεί από πειράματα ότι η θεραπεία ορισμένων ασθενειών μπορεί να επιτευχθεί με εξωτερική επίδραση στις διαδικασίες αντιγραφής του γενετικού υλικού και διαίρεσης σωματικών κυττάρων. Ειδικά αν η παθολογία της λειτουργίας του σώματος σχετίζεται με μεταβολικές διεργασίες. Για παράδειγμα, ασθένειες όπως η ραχίτιδα και ο εξασθενημένος μεταβολισμός του φωσφόρου προκαλούνται άμεσα από την αναστολή της αντιγραφής του DNA. Πώς μπορείτε να αλλάξετε αυτήν την κατάσταση από έξω; Ήδη συντεθειμένα και δοκιμασμένα φάρμακα που διεγείρουν τις καταπιεσμένες διαδικασίες. Ενεργοποιούν την αντιγραφή του DNA. Αυτό συμβάλλει στην ομαλοποίηση και αποκατάσταση των παθολογικών καταστάσεων που σχετίζονται με τη νόσο. Όμως η γενετική έρευνα δεν μένει ακίνητη. Κάθε χρόνο λαμβάνονται όλο και περισσότερα δεδομένα που βοηθούν όχι μόνο στη θεραπεία, αλλά και στην πρόληψη μιας πιθανής ασθένειας.
Γενετική και φάρμακα
Η μοριακή γενετική ασχολείται με πολλά θέματα υγείας. Η βιολογία ορισμένων ιών και μικροοργανισμών είναι τέτοια που η δραστηριότητά τους στο ανθρώπινο σώμα μερικές φορές οδηγεί σε αποτυχία της αντιγραφής του DNA. Επίσης, έχει ήδη διαπιστωθεί ότι η αιτία ορισμένων ασθενειών δεν είναι η αναστολή αυτής της διαδικασίας, αλλά η υπερβολική δραστηριότητά της. Πρώτα απ 'όλα, πρόκειται για ιογενείς και βακτηριακές λοιμώξεις. Οφείλονται στο γεγονός ότι τα παθογόνα μικρόβια αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται γρήγορα στα προσβεβλημένα κύτταρα και ιστούς. Αυτή η παθολογία περιλαμβάνει επίσης ογκολογικά νοσήματα.
Προς το παρόν, υπάρχει ένας αριθμός φαρμάκων που μπορούν να καταστέλλουν την αντιγραφή του DNA στο κύτταρο. Τα περισσότερα από αυτά συντέθηκαν από Σοβιετικούς επιστήμονες. Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται ευρέως στην ιατρική πρακτική. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, μια ομάδα αντιφυματικών φαρμάκων. Υπάρχουν επίσης αντιβιοτικά που αναστέλλουν τις διαδικασίες αντιγραφής και διαίρεσης παθολογικών και μικροβιακών κυττάρων. Βοηθούν το σώμα να αντιμετωπίσει γρήγορα τους ξένους παράγοντες, εμποδίζοντάς τους να πολλαπλασιαστούν. Αυτά τα φάρμακα παρέχουν εξαιρετική θεραπεία για τις περισσότερες σοβαρές οξείες λοιμώξεις. Και αυτά τα κεφάλαια χρησιμοποιούνται ιδιαίτερα ευρέως στη θεραπεία όγκων και νεοπλασμάτων. Αυτή είναι μια κατεύθυνση προτεραιότητας που επιλέχθηκε από το Ινστιτούτο Γενετικής της Ρωσίας. Κάθε χρόνο υπάρχουν νέα βελτιωμένα φάρμακα που εμποδίζουν την ανάπτυξη της ογκολογίας. Αυτό δίνει ελπίδα σε δεκάδες χιλιάδες άρρωστους ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.
Διαδικασίες μεταγραφής και μετάφρασης
Μετά το πειραματικόεργαστηριακές δοκιμές στη γενετική και αποτελέσματα σχετικά με το ρόλο του DNA και των γονιδίων ως πρότυπα για τη σύνθεση πρωτεϊνών, για κάποιο χρονικό διάστημα οι επιστήμονες εξέφρασαν την άποψη ότι τα αμινοξέα συγκεντρώνονται σε πιο πολύπλοκα μόρια ακριβώς εκεί στον πυρήνα. Αλλά μετά τη λήψη νέων δεδομένων, έγινε σαφές ότι αυτό δεν συνέβαινε. Τα αμινοξέα δεν δομούνται σε τμήματα γονιδίων στο DNA. Διαπιστώθηκε ότι αυτή η πολύπλοκη διαδικασία προχωρά σε διάφορα στάδια. Πρώτον, γίνονται ακριβή αντίγραφα από τα γονίδια - αγγελιαφόρο RNA. Αυτά τα μόρια φεύγουν από τον πυρήνα του κυττάρου και μετακινούνται σε ειδικές δομές - ριβοσώματα. Σε αυτά τα οργανίδια λαμβάνει χώρα η συναρμολόγηση των αμινοξέων και η πρωτεϊνοσύνθεση. Η διαδικασία δημιουργίας αντιγράφων του DNA ονομάζεται μεταγραφή. Και η σύνθεση πρωτεϊνών υπό τον έλεγχο του αγγελιαφόρου RNA είναι «μετάφραση». Η μελέτη των ακριβών μηχανισμών αυτών των διεργασιών και των αρχών επιρροής σε αυτές είναι τα κύρια σύγχρονα προβλήματα στη γενετική των μοριακών δομών.
Η σημασία των μηχανισμών μεταγραφής και μετάφρασης στην ιατρική
Τα τελευταία χρόνια, έχει γίνει φανερό ότι η σχολαστική εξέταση όλων των σταδίων της μεταγραφής και της μετάφρασης έχει μεγάλη σημασία για τη σύγχρονη υγειονομική περίθαλψη. Το Ινστιτούτο Γενετικής της Ρωσικής Ακαδημίας Επιστημών έχει επιβεβαιώσει από καιρό το γεγονός ότι με την ανάπτυξη σχεδόν οποιασδήποτε ασθένειας, υπάρχει μια εντατική σύνθεση τοξικών και απλώς επιβλαβών πρωτεϊνών για το ανθρώπινο σώμα. Αυτή η διαδικασία μπορεί να προχωρήσει υπό τον έλεγχο γονιδίων που είναι συνήθως ανενεργά. Ή είναι μια εισαγόμενη σύνθεση, για την οποία ευθύνονται παθογόνα βακτήρια και ιοί που έχουν διεισδύσει σε ανθρώπινα κύτταρα και ιστούς. Επίσης, ο σχηματισμός επιβλαβών πρωτεϊνών μπορείδιεγείρουν ενεργά αναπτυσσόμενα ογκολογικά νεοπλάσματα. Γι' αυτό η ενδελεχής μελέτη όλων των σταδίων μεταγραφής και μετάφρασης είναι σήμερα εξαιρετικά σημαντική. Με αυτόν τον τρόπο μπορείτε να εντοπίσετε τρόπους καταπολέμησης όχι μόνο επικίνδυνων λοιμώξεων, αλλά και καρκίνου.
Η σύγχρονη γενετική είναι μια συνεχής αναζήτηση των μηχανισμών ανάπτυξης ασθενειών και φαρμάκων για τη θεραπεία τους. Τώρα είναι ήδη δυνατή η αναστολή διεργασιών μετάφρασης στα επηρεαζόμενα όργανα ή στο σώμα συνολικά, καταστέλλοντας έτσι τη φλεγμονή. Κατ 'αρχήν, ακριβώς σε αυτό βασίζεται η δράση των περισσότερων γνωστών αντιβιοτικών, για παράδειγμα, της τετρακυκλίνης ή της στρεπτομυκίνης. Όλα αυτά τα φάρμακα αναστέλλουν επιλεκτικά τις διαδικασίες μετάφρασης στα κύτταρα.
Η σημασία της έρευνας στις διαδικασίες γενετικού ανασυνδυασμού
Πολύ σημαντική για την ιατρική είναι επίσης μια λεπτομερής μελέτη των διαδικασιών του γενετικού ανασυνδυασμού, ο οποίος είναι υπεύθυνος για τη μεταφορά και την ανταλλαγή τμημάτων χρωμοσωμάτων και μεμονωμένων γονιδίων. Αυτός είναι ένας σημαντικός παράγοντας για την ανάπτυξη μολυσματικών ασθενειών. Ο γενετικός ανασυνδυασμός αποτελεί τη βάση της διείσδυσης στα ανθρώπινα κύτταρα και της εισαγωγής ξένου, πιο συχνά ιικού, υλικού στο DNA. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια σύνθεση στα ριβοσώματα πρωτεϊνών που δεν είναι «εγγενείς» στο σώμα, αλλά παθογόνες για αυτό. Σύμφωνα με αυτή την αρχή, η αναπαραγωγή ολόκληρων αποικιών ιών λαμβάνει χώρα στα κύτταρα. Οι μέθοδοι της ανθρώπινης γενετικής στοχεύουν στην ανάπτυξη μέσων για την καταπολέμηση μολυσματικών ασθενειών και την πρόληψη της συγκέντρωσης παθογόνων ιών. Επιπλέον, η συσσώρευση πληροφοριών σχετικά με τον γενετικό ανασυνδυασμό κατέστησε δυνατή την κατανόηση της αρχής της ανταλλαγής γονιδίωνμεταξύ οργανισμών, που οδηγεί στην εμφάνιση γενετικά τροποποιημένων φυτών και ζώων.
Η σημασία της μοριακής γενετικής για τη βιολογία και την ιατρική
Κατά τον περασμένο αιώνα, οι ανακαλύψεις, πρώτα στην κλασική και στη συνέχεια στη μοριακή γενετική, είχαν τεράστιο, και μάλιστα αποφασιστικό, αντίκτυπο στην πρόοδο όλων των βιολογικών επιστημών. Η ιατρική έχει προχωρήσει πολύ. Η πρόοδος στη γενετική έρευνα κατέστησε δυνατή την κατανόηση των άλλοτε ακατανόητων διαδικασιών κληρονομικότητας γενετικών χαρακτηριστικών και ανάπτυξης μεμονωμένων ανθρώπινων χαρακτηριστικών. Είναι επίσης αξιοσημείωτο το πόσο γρήγορα αυτή η επιστήμη εξελίχθηκε από καθαρά θεωρητική σε πρακτική. Έχει γίνει απαραίτητο για τη σύγχρονη ιατρική. Μια λεπτομερής μελέτη των μοριακών γενετικών κανονικοτήτων χρησίμευσε ως βάση για την κατανόηση των διεργασιών που συμβαίνουν στο σώμα τόσο ενός άρρωστου όσο και ενός υγιούς ατόμου. Ήταν η γενετική που έδωσε ώθηση στην ανάπτυξη επιστημών όπως η ιολογία, η μικροβιολογία, η ενδοκρινολογία, η φαρμακολογία και η ανοσολογία.
