Αντικείμενο της γενετικής έρευνας είναι τα φαινόμενα κληρονομικότητας και μεταβλητότητας. Ο Αμερικανός επιστήμονας T-X. Ο Morgan δημιούργησε τη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας, αποδεικνύοντας ότι κάθε βιολογικό είδος μπορεί να χαρακτηριστεί από έναν συγκεκριμένο καρυότυπο, ο οποίος περιέχει τέτοιους τύπους χρωμοσωμάτων όπως τα σωματικά και το φύλο. Τα τελευταία αντιπροσωπεύονται από ένα ξεχωριστό ζευγάρι, που διαφέρει σε αρσενικά και θηλυκά άτομα. Σε αυτό το άρθρο, θα μελετήσουμε τη δομή των γυναικείων και ανδρικών χρωμοσωμάτων και πώς διαφέρουν μεταξύ τους.
Τι είναι ο καρυότυπος;
Κάθε κύτταρο που περιέχει έναν πυρήνα χαρακτηρίζεται από έναν ορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων. Ονομάζεται καρυότυπος. Σε διάφορα βιολογικά είδη, η παρουσία δομικών μονάδων κληρονομικότητας είναι αυστηρά συγκεκριμένη, για παράδειγμα, ο καρυότυπος του ανθρώπου είναι 46 χρωμοσώματα, οι χιμπατζήδες - 48, οι καραβίδες - 112. Η δομή, το μέγεθος, το σχήμα τους διαφέρουν στα άτομα,που σχετίζονται με διάφορα συστηματικά taxa.
Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο του σώματος ονομάζεται διπλοειδές σύνολο. Είναι χαρακτηριστικό των σωματικών οργάνων και ιστών. Εάν, ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων, αλλάξει ο καρυότυπος (για παράδειγμα, σε ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 47, 48), τότε τέτοια άτομα έχουν μειωμένη γονιμότητα και στις περισσότερες περιπτώσεις είναι υπογόνιμα. Μια άλλη κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι το σύνδρομο Turner-Shereshevsky. Εμφανίζεται σε γυναίκες που δεν έχουν 46, αλλά 45 χρωμοσώματα στον καρυότυπο. Αυτό σημαίνει ότι σε ένα σεξουαλικό ζεύγος δεν υπάρχουν δύο x χρωμοσώματα, αλλά μόνο ένα. Φαινοτυπικά, αυτό εκδηλώνεται με την υπανάπτυξη των γονάδων, τα ήπια δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά και τη στειρότητα.
Σωματικά και φυλετικά χρωμοσώματα
Διαφέρουν τόσο στο σχήμα όσο και στο σύνολο των γονιδίων που συνθέτουν τη σύνθεσή τους. Τα αρσενικά χρωμοσώματα ανθρώπων και θηλαστικών αποτελούν μέρος του ετερογαματικού ζεύγους φύλων XY, το οποίο διασφαλίζει την ανάπτυξη τόσο των πρωτογενών όσο και των δευτερογενών ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
Στα αρσενικά πτηνά, το σεξουαλικό ζεύγος περιέχει δύο πανομοιότυπα αρσενικά χρωμοσώματα ZZ και ονομάζεται ομογαμητικό. Σε αντίθεση με τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο ενός οργανισμού, ο καρυότυπος περιέχει κληρονομικές δομές που είναι πανομοιότυπες τόσο στο αρσενικό όσο και στο θηλυκό. Ονομάζονται αυτοσώματα. Υπάρχουν 22 ζεύγη στον καρυότυπο του ανθρώπου. Τα αρσενικά και θηλυκά χρωμοσώματα του φύλου αποτελούν το 23ο ζεύγος, επομένως ο καρυότυπος ενός άνδρα μπορεί να αναπαρασταθεί ως γενικός τύπος: 22 ζεύγη αυτοσωμάτων + XY και γυναίκες - 22 ζεύγη αυτοσωμάτων +XX.
Meiosis
Ο σχηματισμός γεννητικών κυττάρων - γαμετών, κατά τη σύντηξη των οποίων σχηματίζεται ένας ζυγώτης, συμβαίνει στους αδένες του φύλου: όρχεις και ωοθήκες. Η μείωση πραγματοποιείται στους ιστούς τους - η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης, που οδηγεί στον σχηματισμό γαμετών που περιέχουν ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων.
Η ωογένεση στις ωοθήκες οδηγεί στην ωρίμανση ωαρίων ενός μόνο τύπου: 22 αυτοσωμάτων + Χ, και η σπερματογένεση εξασφαλίζει την ωρίμανση δύο τύπων οικιακών: 22 αυτοσωμάτων + Χ ή 22 αυτοσωμάτων + Υ. Στον άνθρωπο, το Το φύλο του αγέννητου παιδιού καθορίζεται τη στιγμή της πυρηνικής σύντηξης ωαρίου και σπέρματος και εξαρτάται από τον καρυότυπο του σπέρματος.
Χρωματοσωμικός μηχανισμός και προσδιορισμός φύλου
Έχουμε ήδη εξετάσει σε ποιο σημείο καθορίζεται το φύλο ενός ατόμου - τη στιγμή της γονιμοποίησης, και εξαρτάται από το χρωμοσωμικό σύνολο του σπέρματος. Σε άλλα ζώα, οι εκπρόσωποι διαφορετικών φύλων διαφέρουν ως προς τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, στα θαλάσσια σκουλήκια, τα έντομα, τις ακρίδες, στο διπλοειδές σύνολο των αρσενικών, υπάρχει μόνο ένα χρωμόσωμα από το σεξουαλικό ζεύγος και στα θηλυκά και τα δύο. Έτσι, το απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων του αρσενικού θαλάσσιου σκουληκιού atsirocanthus μπορεί να εκφραστεί με τους τύπους: 5 χρωμοσώματα + 0 ή 5 χρωμοσώματα + x, και τα θηλυκά έχουν μόνο ένα σύνολο 5 χρωμοσωμάτων + x στα αυγά.
Τι επηρεάζει τον σεξουαλικό διμορφισμό;
Εκτός από το χρωμοσωμικό, υπάρχουν και άλλοι τρόποι προσδιορισμού του φύλου. Σε ορισμένα ασπόνδυλα - rotifers, σκουλήκια πολυχαίτη - το φύλο καθορίζεται ακόμη και πριν από τη σύντηξη γαμετών - γονιμοποίηση, με αποτέλεσμα να σχηματίζονται αρσενικά και θηλυκά χρωμοσώματαομόλογα ζευγάρια. Τα θηλυκά του θαλάσσιου πολυχαίτη - δεινόφυλλου στη διαδικασία της ωογένεσης σχηματίζουν αυγά δύο τύπων. Από αυτά αναπτύσσονται τα πρώτα - μικρά, εξαντλημένα σε κρόκο - αρσενικά. Άλλα -μεγάλα, με τεράστια προσφορά θρεπτικών συστατικών- χρησιμεύουν για την ανάπτυξη των θηλυκών. Στις μέλισσες - έντομα της σειράς Hymenoptera - τα θηλυκά παράγουν δύο είδη αυγών: διπλοειδή και απλοειδή. Από μη γονιμοποιημένα αυγά, τα αρσενικά αναπτύσσονται - κηφήνες, και από γονιμοποιημένα - θηλυκά, που είναι εργάτριες μέλισσες.
Οι ορμόνες και η επίδρασή τους στον σχηματισμό φύλου
Στους ανθρώπους, οι αρσενικοί αδένες -οι όρχεις- παράγουν σεξουαλικές ορμόνες της σειράς τεστοστερόνης. Επηρεάζουν τόσο την ανάπτυξη των πρωταρχικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (την ανατομική δομή των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων), όσο και τα χαρακτηριστικά της φυσιολογίας. Υπό την επίδραση της τεστοστερόνης, σχηματίζονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά - η δομή του σκελετού, τα χαρακτηριστικά της φιγούρας, οι τρίχες του σώματος, η χροιά της φωνής και η δομή του λάρυγγα. Στο σώμα μιας γυναίκας, οι ωοθήκες παράγουν όχι μόνο σεξουαλικά κύτταρα, αλλά και ορμόνες, όντας αδένες μικτής έκκρισης. Οι ορμόνες του φύλου, όπως η οιστραδιόλη, η προγεστερόνη, τα οιστρογόνα, προάγουν την ανάπτυξη των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων, τις τρίχες του σώματος γυναικείου τύπου, ρυθμίζουν τον εμμηνορροϊκό κύκλο και την πορεία της εγκυμοσύνης.
Σε ορισμένα σπονδυλωτά, ψάρια, annelids και αμφίβια, οι βιολογικά δραστικές ουσίες που παράγονται από τους γονάδες επηρεάζουν έντονα την ανάπτυξη πρωτογενών και δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και ειδώνΤα χρωμοσώματα δεν έχουν τόσο μεγάλη επίδραση στο σχηματισμό του φύλου. Για παράδειγμα, οι προνύμφες θαλάσσιων πολυχαιτών - οσφυϊκών - υπό την επίδραση των γυναικείων σεξουαλικών ορμονών σταματούν την ανάπτυξή τους (μεγέθη 1-3 mm) και γίνονται νάνοι αρσενικοί. Ζουν στο γεννητικό σύστημα των θηλυκών, που έχουν μήκος σώματος έως και 1 μέτρο. Στα πιο καθαρά ψάρια, τα αρσενικά κρατούν χαρέμια πολλών θηλυκών. Τα θηλυκά άτομα, εκτός από τις ωοθήκες, έχουν τα βασικά στοιχεία των όρχεων. Μόλις το αρσενικό πεθάνει, ένα από τα θηλυκά του χαρεμιού αναλαμβάνει τη λειτουργία του (οι αρσενικοί γονάδες που παράγουν ορμόνες φύλου αρχίζουν να αναπτύσσονται ενεργά στο σώμα του).
Ρύθμιση φύλου
Στην ανθρώπινη γενετική, πραγματοποιείται με δύο κανόνες: ο πρώτος καθορίζει την εξάρτηση της ανάπτυξης των υποτυπωδών γονάδων από την έκκριση τεστοστερόνης και της ορμόνης MIS. Ο δεύτερος κανόνας υποδεικνύει τον αποκλειστικό ρόλο που παίζει το χρωμόσωμα Υ. Το αρσενικό φύλο και όλα τα ανατομικά και φυσιολογικά χαρακτηριστικά που αντιστοιχούν σε αυτό αναπτύσσονται υπό την επίδραση γονιδίων που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Υ. Η αλληλεπίδραση και η εξάρτηση και των δύο κανόνων στην ανθρώπινη γενετική ονομάζεται αρχή της ανάπτυξης: σε ένα έμβρυο που είναι αμφιφυλόφιλο (δηλαδή έχει τα βασικά στοιχεία των θηλυκών αδένων - τον αγωγό Müllerian και τους αρσενικούς γονάδες - το κανάλι Wolffian), η διαφοροποίηση του Η εμβρυϊκή γονάδα εξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία του χρωμοσώματος Υ στον καρυότυπο.
Γενετικές πληροφορίες για το χρωμόσωμα Υ
Έρευνα από γενετικούς επιστήμονες, ιδιαίτερα τον T-X. Morgan, διαπιστώθηκε ότι στους ανθρώπους και στα θηλαστικά η γονιδιακή σύνθεση των χρωμοσωμάτων Χ και Υ δεν είναι η ίδια. Τα αρσενικά χρωμοσώματα στον άνθρωπο δεν έχουν κάποια αλληλόμορφα,υπάρχει στο χρωμόσωμα Χ. Ωστόσο, η δεξαμενή γονιδίων τους περιέχει το γονίδιο SRY, το οποίο ελέγχει τη σπερματογένεση, οδηγώντας στο σχηματισμό αρσενικού. Οι κληρονομικές διαταραχές αυτού του γονιδίου στο έμβρυο οδηγούν στην ανάπτυξη μιας γενετικής ασθένειας - του συνδρόμου Swire. Ως αποτέλεσμα, ένα θηλυκό άτομο που αναπτύσσεται από ένα τέτοιο έμβρυο περιέχει ένα σεξουαλικό ζεύγος στον καρυότυπο XY ή μόνο ένα τμήμα του χρωμοσώματος Υ που περιέχει τον γονιδιακό τόπο. Ενεργοποιεί την ανάπτυξη των γονάδων. Οι προσβεβλημένες γυναίκες δεν διαφοροποιούν τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά και είναι υπογόνιμες.
χρωμόσωμα Υ και κληρονομικές ασθένειες
Όπως σημειώθηκε νωρίτερα, το χρωμόσωμα του αρσενικού διαφέρει από το χρωμόσωμα Χ τόσο σε μέγεθος (είναι μικρότερο) όσο και σε σχήμα (μοιάζει με γάντζο). Έχει επίσης ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έτσι, μια μετάλλαξη ενός από τα γονίδια του χρωμοσώματος Υ φαινοτυπικά εκδηλώνεται με την εμφάνιση μιας δέσμης σκληρών τριχών στον λοβό του αυτιού. Αυτό το ζώδιο είναι χαρακτηριστικό μόνο για τους άνδρες. Υπάρχει μια τέτοια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια χρωμοσωμική μετάλλαξη όπως το σύνδρομο Klinefelter. Ένας άρρωστος άνδρας έχει επιπλέον θηλυκά ή αρσενικά χρωμοσώματα στον καρυότυπο: XXY ή XXYU.
Κύρια διαγνωστικά χαρακτηριστικά είναι η παθολογική ανάπτυξη των μαστικών αδένων, η οστεοπόρωση, η υπογονιμότητα. Η ασθένεια είναι αρκετά συχνή: για κάθε 500 νεογέννητα αγόρια, υπάρχει 1 άρρωστο.
Συνοψίζοντας, σημειώνουμε ότι στον άνθρωπο, όπως και στα άλλα θηλαστικά, το φύλο του μελλοντικού οργανισμού καθορίζεται τη στιγμή της γονιμοποίησης, λόγω ενός συγκεκριμένου συνδυασμού στο ζυγωτόχρωμοσώματα Χ- και Υ φύλου.
