Γιατί τα παιδιά μοιάζουν στους γονείς τους; Γιατί ορισμένες ασθένειες είναι κοινές σε ορισμένες οικογένειες, όπως η αχρωματοψία, η πολυδακτυλία, η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, η κυστική ίνωση; Γιατί υπάρχουν πολλές ασθένειες από τις οποίες υποφέρουν μόνο οι γυναίκες και άλλες - μόνο οι άνδρες; Σήμερα όλοι γνωρίζουμε ότι οι απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα πρέπει να αναζητηθούν στην κληρονομικότητα, δηλαδή στα χρωμοσώματα που λαμβάνει ένα παιδί από κάθε γονιό. Και η σύγχρονη επιστήμη οφείλει αυτή τη γνώση στον Thomas Hunt Morgan, έναν Αμερικανό γενετιστή. Περιέγραψε τη διαδικασία μετάδοσης της γενετικής πληροφορίας και ανέπτυξε, μαζί με συναδέλφους του, τη θεωρία της κληρονομικότητας των χρωμοσωμάτων (συχνά αποκαλούμενη θεωρία χρωμοσωμάτων Morgan), η οποία έγινε ο ακρογωνιαίος λίθος της σύγχρονης γενετικής.
Ιστορικό ανακάλυψης
Θα ήταν λάθος να πούμε ότι ο Thomas Morgan ήταν ο πρώτος που ενδιαφέρθηκε για τη μεταφορά γενετικών πληροφοριών. Οι πρώτοι ερευνητές που προσπάθησαν να κατανοήσουν τον ρόλο των χρωμοσωμάτωνστην κληρονομιά, μπορεί κανείς να εξετάσει τα έργα των Chistyakov, Beneden, Rabl στη δεκαετία του 70-80 του XIX αιώνα.
Τότε δεν υπήρχαν μικροσκόπια αρκετά ισχυρά για να δουν τις δομές των χρωμοσωμάτων. Και ο ίδιος ο όρος «χρωμόσωμα» δεν υπήρχε ούτε τότε. Εισήχθη από τον Γερμανό επιστήμονα Heinrich Waldeyr το 1888.
Ο Γερμανός βιολόγος Theodor Boveri, ως αποτέλεσμα των πειραμάτων του, απέδειξε ότι για την κανονική ανάπτυξη ενός οργανισμού χρειάζεται κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων για το είδος του και η περίσσεια ή η έλλειψή τους οδηγεί σε σοβαρές δυσμορφίες. Με τον καιρό, η θεωρία του επιβεβαιώθηκε περίφημα. Μπορούμε να πούμε ότι η θεωρία των χρωμοσωμάτων του T. Morgan πήρε το σημείο εκκίνησης της ακριβώς χάρη στην έρευνα του Boveri.
Έναρξη έρευνας
Ο Thomas Morgan κατάφερε να γενικεύσει την υπάρχουσα γνώση για τη θεωρία της κληρονομικότητας, να τη συμπληρώσει και να την αναπτύξει. Ως αντικείμενο για τα πειράματά του, επέλεξε τη μύγα και όχι τυχαία. Ήταν ένα ιδανικό αντικείμενο για έρευνα για τη μετάδοση γενετικών πληροφοριών - μόνο τέσσερα χρωμοσώματα, γονιμότητα, σύντομο προσδόκιμο ζωής. Ο Morgan άρχισε να διεξάγει έρευνα χρησιμοποιώντας καθαρές γραμμές από μύγες. Σύντομα ανακάλυψε ότι στα γεννητικά κύτταρα υπάρχει ένα μόνο σύνολο χρωμοσωμάτων, δηλαδή 2 αντί για 4. Ήταν ο Morgan που όρισε το γυναικείο φυλετικό χρωμόσωμα ως Χ και το αρσενικό ως Υ.
Κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο
Η θεωρία των χρωμοσωμάτων του Morgan έδειξε ότι υπάρχουν ορισμένα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το φύλο. Η μύγα με την οποία ο επιστήμονας έκανε τα πειράματά του έχει συνήθως κόκκινα μάτια, αλλά ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης αυτού του γονιδίου στον πληθυσμόεμφανίστηκαν άτομα με λευκά μάτια, και ανάμεσά τους υπήρχαν πολύ περισσότερα αρσενικά. Το γονίδιο που ευθύνεται για το χρώμα των ματιών της μύγας εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ, δεν βρίσκεται στο χρωμόσωμα Υ. Δηλαδή, όταν διασταυρώνεται ένα θηλυκό, σε ένα χρωμόσωμα Χ του οποίου υπάρχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, και ένα αρσενικό με λευκά μάτια, η πιθανότητα να έχει αυτό το χαρακτηριστικό στους απογόνους θα συσχετιστεί με το φύλο. Ο ευκολότερος τρόπος για να το δείξετε αυτό είναι στο διάγραμμα:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - το φυλετικό χρωμόσωμα ενός θηλυκού ή αρσενικού χωρίς το γονίδιο για τα λευκά μάτια. Χ'-χρωμόσωμα με το γονίδιο για τα λευκά μάτια.
Αποκρυπτογραφήστε τα αποτελέσματα της διασταύρωσης:
- ХХ' - θηλυκό με κόκκινα μάτια, φορέας του γονιδίου των παλιών ματιών. Λόγω της παρουσίας του δεύτερου χρωμοσώματος Χ, αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο «επικαλύπτεται» από το υγιές και το χαρακτηριστικό δεν εμφανίζεται στον φαινότυπο.
- Το X'Y είναι ένας άνδρας με λευκά μάτια που έλαβε ένα χρωμόσωμα Χ με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από τη μητέρα του. Λόγω της παρουσίας μόνο ενός χρωμοσώματος Χ, δεν υπάρχει τίποτα που να καλύπτει το μεταλλαγμένο χαρακτηριστικό και εμφανίζεται στον φαινότυπο.
- Το X'X' είναι μια γυναίκα με λευκά μάτια που κληρονόμησε ένα χρωμόσωμα με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από τη μητέρα και τον πατέρα της. Σε μια γυναίκα, μόνο εάν και τα δύο χρωμοσώματα Χ φέρουν το γονίδιο για τα λευκά μάτια θα εμφανιστεί στον φαινότυπο.
Η χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας από τον Thomas Morgan εξήγησε τον μηχανισμό κληρονομικότητας πολλών γενετικών ασθενειών. Δεδομένου ότι υπάρχουν πολλά περισσότερα γονίδια στο χρωμόσωμα Χ από ό,τι στο χρωμόσωμα Υ, είναι σαφές ότι είναι υπεύθυνο για τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού. Το χρωμόσωμα Χ περνά από τη μητέρα και στους γιους και στις κόρες, μαζί με γονίδια που είναι υπεύθυνα για τις ιδιότητες του σώματος, τα εξωτερικά σημάδια και τις ασθένειες. Κατά μήκοςμε Χ-συνδεδεμένο, υπάρχει Υ-συνδεδεμένη κληρονομικότητα. Αλλά μόνο τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Υ, επομένως εάν συμβεί κάποια μετάλλαξη σε αυτό, μπορεί να μεταδοθεί μόνο σε έναν άνδρα απόγονο.
Η χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας του Morgan βοήθησε στην κατανόηση των προτύπων μετάδοσης των γενετικών ασθενειών, αλλά οι δυσκολίες που σχετίζονται με τη θεραπεία τους δεν έχουν ακόμη επιλυθεί.
Crossing Over
Κατά τη διάρκεια έρευνας του μαθητή του Thomas Morgan, Alfred Sturtevant, ανακαλύφθηκε το φαινόμενο της διασταύρωσης. Όπως έδειξαν περαιτέρω πειράματα, χάρη στη διασταύρωση, εμφανίζονται νέοι συνδυασμοί γονιδίων. Είναι αυτός που παραβιάζει τη διαδικασία της συνδεδεμένης κληρονομικότητας.
Έτσι, η θεωρία των χρωμοσωμάτων του T. Morgan έλαβε μια άλλη σημαντική θέση - η διασταύρωση λαμβάνει χώρα μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων και η συχνότητά της καθορίζεται από την απόσταση μεταξύ των γονιδίων.
Βασικά
Για να συστηματοποιήσουμε τα αποτελέσματα των πειραμάτων του επιστήμονα, παρουσιάζουμε τις κύριες διατάξεις της θεωρίας των χρωμοσωμάτων του Morgan:
- Τα σημάδια ενός οργανισμού εξαρτώνται από τα γονίδια που είναι ενσωματωμένα στα χρωμοσώματα.
- Γονίδια στο ίδιο χρωμόσωμα μεταβιβάζονται στους απογόνους που συνδέονται. Η ισχύς μιας τέτοιας σύνδεσης είναι μεγαλύτερη, όσο μικρότερη είναι η απόσταση μεταξύ των γονιδίων.
- Η διασταύρωση συμβαίνει σε ομόλογα χρωμοσώματα.
- Γνωρίζοντας τη συχνότητα διασταύρωσης σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα, μπορούμε να υπολογίσουμε την απόσταση μεταξύ των γονιδίων.
Η δεύτερη θέση της θεωρίας των χρωμοσωμάτων του Morgan είναι επίσηςονομάζεται κανόνας του Μόργκαν.
Αναγνώριση
Τα αποτελέσματα της έρευνας λήφθηκαν εξαιρετικά. Η θεωρία των χρωμοσωμάτων του Morgan ήταν μια σημαντική ανακάλυψη στη βιολογία του εικοστού αιώνα. Το 1933, για την ανακάλυψη του ρόλου των χρωμοσωμάτων στην κληρονομικότητα, ο επιστήμονας τιμήθηκε με το βραβείο Νόμπελ.
Μερικά χρόνια αργότερα, ο Thomas Morgan έλαβε το μετάλλιο Copley για την αριστεία στη γενετική.
Τώρα η χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας του Morgan μελετάται στα σχολεία. Πολλά άρθρα και βιβλία είναι αφιερωμένα σε αυτήν.
Παραδείγματα κληρονομικότητας που συνδέεται με το φύλο
Η χρωμοσωμική θεωρία του Morgan έδειξε ότι οι ιδιότητες ενός οργανισμού καθορίζονται από τα γονίδιά του. Τα θεμελιώδη αποτελέσματα που έλαβε ο Thomas Morgan απάντησαν στο ερώτημα της μετάδοσης ασθενειών όπως η αιμορροφιλία, το σύνδρομο Lowe, η αχρωματοψία, η νόσος Brutton.
Αποδείχθηκε ότι τα γονίδια για όλες αυτές τις ασθένειες βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ και στις γυναίκες αυτές οι ασθένειες εμφανίζονται πολύ λιγότερο συχνά, καθώς ένα υγιές χρωμόσωμα μπορεί να επικαλύπτει το χρωμόσωμα με το γονίδιο της νόσου. Οι γυναίκες, χωρίς να το γνωρίζουν, μπορεί να είναι φορείς γενετικών ασθενειών, οι οποίες στη συνέχεια εκδηλώνονται στα παιδιά.
Στους άνδρες, οι ασθένειες που συνδέονται με το Χ ή τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά εμφανίζονται επειδή δεν υπάρχει υγιές χρωμόσωμα Χ.
T. Η χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας του Morgan χρησιμοποιείται στην ανάλυση οικογενειακών ιστορικών για γενετικές ασθένειες.
