Οι πληροφορίες που κωδικοποιούν όλες τις πρωτεΐνες του σώματος είναι γραμμένες στο DNA του κυττάρου. Μόνο 4 τύποι νουκλεϊκών βάσεων - και αμέτρητοι συνδυασμοί αμινοξέων. Η φύση φρόντισε ώστε κάθε αποτυχία να μην ήταν κρίσιμη και έκανε τον γενετικό κώδικα περιττό. Αλλά μερικές φορές η παραμόρφωση εξακολουθεί να σέρνεται. Λέγεται μετάλλαξη. Πρόκειται για παραβίαση στην καταγραφή του κωδικού DNA.
Χρήσιμο - σπάνιο
Οι περισσότερες από αυτές τις στρεβλώσεις (πάνω από 99%) είναι αρνητικές για τον οργανισμό, γεγονός που καθιστά τη θεωρία της εξέλιξης αβάσιμη. Το υπόλοιπο ένα τοις εκατό δεν είναι σε θέση να προσφέρει πλεονέκτημα, αφού δεν δίνει κάθε μεταλλαγμένος οργανισμός απογόνους. Πράγματι, στη φύση, δεν έχουν όλοι το δικαίωμα στην αναπαραγωγή. Η κυτταρική μετάλλαξη συμβαίνει συχνότερα στους άνδρες - και τα αρσενικά, όπως γνωρίζετε, πεθαίνουν πιο συχνά στη φύση χωρίς να δίνουν απογόνους.
Οι γυναίκες φταίνε
Ωστόσο, ο άνθρωπος αποτελεί εξαίρεση. Στο είδος μας, η διαδικασία της μετάλλαξης πυροδοτείται συχνότερα από την ανεύθυνη συμπεριφορά των θηλυκών. Κάπνισμα, αλκοόλ, ναρκωτικά, ΣΜΝ - και περιορισμένη προσφορά ωαρίων που επηρεάζονται αρνητικά.έκθεση από την πρώιμη παιδική ηλικία. Εάν για τους άνδρες υπάρχει μια ασφαλής δόση αλκοόλ, τότε για τις γυναίκες ακόμη και ένα μικρό ποτήρι μπορεί να προκαλέσει παραβιάσεις του σωστού σχηματισμού αυγών. Ενώ οι Ευρωπαίες απολαμβάνουν την ελευθερία, οι Άραβες απέχουν - και γεννούν υγιή παιδιά.
Λάθος
Μια μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή στο DNA. Μπορεί να επηρεάσει μια μικρή περιοχή ή ένα ολόκληρο μπλοκ στο χρωμόσωμα. Αλλά ακόμη και μια ελάχιστη διαταραχή μετατοπίζει τον κώδικα του DNA, αναγκάζοντας τη σύνθεση εντελώς διαφορετικών αμινοξέων - επομένως, ολόκληρη η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από αυτήν την τοποθεσία θα είναι ανενεργή.
Τρεις τύποι
Μια μετάλλαξη είναι παραβίαση ενός από τους τύπους - είτε κληρονομική είτε de novo μετάλλαξη ή τοπική μετάλλαξη. Στην πρώτη περίπτωση πρόκειται για κληρονομικά νοσήματα. Στο δεύτερο - παραβίαση στο επίπεδο του σπέρματος ή του ωαρίου, καθώς και οι συνέπειες της έκθεσης σε επικίνδυνους παράγοντες μετά τη γονιμοποίηση. Επικίνδυνοι παράγοντες δεν είναι μόνο οι κακές συνήθειες, αλλά και οι δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες (συμπεριλαμβανομένης της ακτινοβολίας). Μια de novo μετάλλαξη είναι μια διαταραχή σε όλα τα κύτταρα του σώματος, καθώς προκύπτει από μια μη φυσιολογική πηγή. Στην τρίτη περίπτωση, μια τοπική ή σωματική μετάλλαξη δεν εμφανίζεται στα αρχικά στάδια και δεν επηρεάζει όλα τα κύτταρα του σώματος, με μεγάλη πιθανότητα να μην μεταδοθεί στους απογόνους, σε αντίθεση με τον πρώτο και τον δεύτερο τύπο διαταραχές.
Αν προκύψουν προβλήματα στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, τότε εμφανίζεται διαταραχή μωσαϊκού. Σε αυτή την περίπτωση, μερικά από τα κύτταρα είναιεπηρεάζονται από τη νόσο, ορισμένα όχι. Με αυτό το είδος, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί ζωντανό. Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές δεν είναι ορατές, γιατί σε αυτή την περίπτωση συμβαίνουν συχνά αποβολές. Η μητέρα συχνά δεν παρατηρεί καν την εγκυμοσύνη, μοιάζει με καθυστερημένη περίοδο. Εάν η μετάλλαξη είναι ακίνδυνη και εμφανίζεται συχνά, ονομάζεται πολυμορφισμός. Έτσι προέκυψαν οι τύποι αίματος και τα χρώματα της ίριδας. Ωστόσο, οι πολυμορφισμοί μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα ορισμένων ασθενειών.
