Η γενετική μας έχει εκπλήξει επανειλημμένα με τα επιτεύγματά της στη μελέτη του ανθρώπινου γονιδιώματος και άλλων ζωντανών οργανισμών. Οι πιο απλοί χειρισμοί και υπολογισμοί δεν μπορούν να κάνουν χωρίς γενικά αποδεκτές έννοιες και σημάδια, τα οποία αυτή η επιστήμη δεν στερείται.
Τι είναι οι γονότυποι;
Ο όρος νοείται ως το σύνολο των γονιδίων ενός οργανισμού, τα οποία είναι αποθηκευμένα στα χρωμοσώματα κάθε κυττάρου του. Η έννοια του γονότυπου πρέπει να διακρίνεται από το γονιδίωμα, καθώς και οι δύο λέξεις έχουν διαφορετική λεξιλογική σημασία. Έτσι, το γονιδίωμα αντιπροσωπεύει απολύτως όλα τα γονίδια ενός δεδομένου είδους (γονιδίωμα ανθρώπου, γονιδίωμα πιθήκου, γονιδίωμα κουνελιού).
Πώς σχηματίζεται ο ανθρώπινος γονότυπος;
Τι είναι ο γονότυπος στη βιολογία; Αρχικά, θεωρήθηκε ότι το σύνολο των γονιδίων κάθε κυττάρου του σώματος είναι διαφορετικό. Μια τέτοια ιδέα διαψεύστηκε από τη στιγμή που οι επιστήμονες ανακάλυψαν τον μηχανισμό για το σχηματισμό ενός ζυγώτη από δύο γαμέτες: τον αρσενικό και τον θηλυκό. Δεδομένου ότι οποιοσδήποτε ζωντανός οργανισμός σχηματίζεται από έναν ζυγώτη μέσω πολλών διαιρέσεων, είναι εύκολο να μαντέψει κανείς ότι όλα τα επόμενα κύτταρα θα έχουν ακριβώς το ίδιο σύνολο γονιδίων.
Ωστόσο, ο γονότυπος των γονέων πρέπει να διακρίνεται από αυτόν του παιδιού. Το έμβρυο στη μήτρα έχει το μισό σύνολο γονιδίων από τη μαμά και τον μπαμπά, άρα τα παιδιάαν και μοιάζουν με τους γονείς τους, αλλά ταυτόχρονα δεν είναι 100% αντίγραφά τους.
Τι είναι ο γονότυπος και ο φαινότυπος; Σε τι διαφέρουν;
Ο φαινότυπος είναι ένας συνδυασμός όλων των εξωτερικών και εσωτερικών σημείων ενός οργανισμού. Παραδείγματα είναι το χρώμα μαλλιών, οι φακίδες, το ύψος, η ομάδα αίματος, ο αριθμός της αιμοσφαιρίνης, η σύνθεση ή η απουσία ενζύμων.
Ωστόσο, ο φαινότυπος δεν είναι κάτι συγκεκριμένο και μόνιμο. Αν παρακολουθήσετε τους λαγούς, το χρώμα του τριχώματος τους αλλάζει ανάλογα με την εποχή: είναι γκρι το καλοκαίρι και λευκά το χειμώνα.
Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι το σύνολο των γονιδίων είναι πάντα σταθερό και ο φαινότυπος μπορεί να ποικίλλει. Αν λάβουμε υπόψη τη ζωτική δραστηριότητα κάθε μεμονωμένου κυττάρου του σώματος, οποιοδήποτε από αυτά φέρει ακριβώς τον ίδιο γονότυπο. Ωστόσο, η ινσουλίνη συντίθεται στο ένα, η κερατίνη στο άλλο και η ακτίνη στο τρίτο. Το καθένα δεν μοιάζει μεταξύ τους σε σχήμα και μέγεθος, λειτουργίες. Αυτό ονομάζεται φαινοτυπική έκφραση. Εδώ είναι τι είναι οι γονότυποι και πώς διαφέρουν από τον φαινότυπο.
Αυτό το φαινόμενο εξηγείται από το γεγονός ότι κατά τη διαφοροποίηση των εμβρυϊκών κυττάρων, ορισμένα γονίδια περιλαμβάνονται στην εργασία, ενώ άλλα βρίσκονται σε «κατάσταση ύπνου». Τα τελευταία είτε παραμένουν ανενεργά όλη τους τη ζωή, είτε επαναχρησιμοποιούνται από το κύτταρο σε στρεσογόνες καταστάσεις.
Παραδείγματα καταγραφής γονότυπων
Στην πράξη, η μελέτη των κληρονομικών πληροφοριών πραγματοποιείται με τη βοήθεια της υπό όρους κωδικοποίησης των γονιδίων. Για παράδειγμα, το γονίδιο για τα καστανά μάτια γράφεται με κεφαλαίο γράμμα "A" και η εκδήλωση των μπλε ματιών γράφεται με ένα μικρό γράμμα "a". Έτσι δείχνουν ότι το σημάδι των καστανών ματιών είναι κυρίαρχο και το μπλε χρώμα είναι υπολειπόμενο.
Έτσι, με βάση τα άτομα μπορεί να είναι:
- κυρίαρχοι ομοζυγώτες (AA, καστανά μάτια);
- ετεροζυγώτες (Aa, καστανά μάτια);
- υπολειπόμενοι ομοζυγώτες (αα, μπλε μάτια).
Αυτή η αρχή χρησιμοποιείται για τη μελέτη της αλληλεπίδρασης των γονιδίων μεταξύ τους και συνήθως χρησιμοποιούνται πολλά ζεύγη γονιδίων ταυτόχρονα. Αυτό θέτει το ερώτημα: τι είναι ο γονότυπος 3 (4/5/6, κ.λπ.);
Αυτή η φράση σημαίνει ότι λαμβάνονται τρία ζεύγη γονιδίων ταυτόχρονα. Η καταχώρηση θα είναι, για παράδειγμα, αυτή: AaVVSs. Εδώ εμφανίζονται νέα γονίδια που είναι υπεύθυνα για εντελώς διαφορετικά χαρακτηριστικά (για παράδειγμα, ίσια μαλλιά και μπούκλες, παρουσία πρωτεΐνης ή απουσία της).
Γιατί ο τυπικός συμβολισμός γονότυπου είναι υπό όρους;
Κάθε γονίδιο που ανακαλύφθηκε από επιστήμονες έχει ένα συγκεκριμένο όνομα. Τις περισσότερες φορές πρόκειται για αγγλικούς όρους ή φράσεις που μπορούν να φτάσουν σε σημαντικό μήκος. Η ορθογραφία των ονομάτων είναι δύσκολη για τους εκπροσώπους της ξένης επιστήμης, έτσι οι επιστήμονες έχουν εισαγάγει μια απλούστερη καταγραφή των γονιδίων.
Ακόμη και ένας μαθητής γυμνασίου μπορεί μερικές φορές να γνωρίζει τι είναι ο γονότυπος 3a. Μια τέτοια εγγραφή σημαίνει ότι 3 αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου είναι υπεύθυνα για το γονίδιο. Η χρήση του πραγματικού ονόματος του γονιδίου θα καθιστούσε δύσκολη την κατανόηση των αρχών της κληρονομικότητας.
Όταν πρόκειται για εργαστήρια όπου γίνονται σοβαρές μελέτες καρυότυπου και DNA, τότε καταφεύγουν στις επίσημες ονομασίες των γονιδίων. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για εκείνους τους επιστήμονες που δημοσιεύουντα αποτελέσματα της έρευνάς τους.
Όπου ισχύουν οι γονότυποι
Ένα άλλο καλό με τη χρήση απλής σημειογραφίας είναι η ευελιξία του. Χιλιάδες γονίδια έχουν το δικό τους μοναδικό όνομα, αλλά το καθένα από αυτά μπορεί να αντιπροσωπεύεται από ένα μόνο γράμμα του λατινικού αλφαβήτου. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, κατά την επίλυση γενετικών προβλημάτων για διαφορετικά ζώδια, τα γράμματα επαναλαμβάνονται ξανά και ξανά και κάθε φορά αποκρυπτογραφείται το νόημα. Για παράδειγμα, σε μια εργασία το γονίδιο Β είναι τα μαύρα μαλλιά και σε μια άλλη είναι η παρουσία ενός σπίλου.
Το ερώτημα «τι είναι οι γονότυποι» τίθεται όχι μόνο στα μαθήματα βιολογίας. Στην πραγματικότητα, η συμβατικότητα των ονομασιών προκαλεί τη ασάφεια των διατυπώσεων και των όρων στην επιστήμη. Σε γενικές γραμμές, η χρήση γονότυπων είναι ένα μαθηματικό μοντέλο. Στην πραγματική ζωή, όλα είναι πιο περίπλοκα, παρά το γεγονός ότι η γενική αρχή κατάφερε ακόμα να μεταφερθεί στο χαρτί.
Σε γενικές γραμμές, οι γονότυποι με τη μορφή που τους γνωρίζουμε χρησιμοποιούνται στο πρόγραμμα της σχολικής και πανεπιστημιακής εκπαίδευσης για την επίλυση προβλημάτων. Αυτό απλοποιεί την κατανόηση του θέματος «τι είναι οι γονότυποι» και αναπτύσσει την ικανότητα των μαθητών να αναλύουν. Στο μέλλον, η ικανότητα χρήσης μιας τέτοιας σημειογραφίας θα είναι επίσης χρήσιμη, ωστόσο, στην πραγματική έρευνα, οι πραγματικοί όροι και τα ονόματα γονιδίων είναι πιο κατάλληλα.
Επί του παρόντος, τα γονίδια μελετώνται σε διάφορα βιολογικά εργαστήρια. Η κρυπτογράφηση και η χρήση των γονότυπων είναι σημαντική για ιατρικές επισκέψεις όταν ένα ή περισσότερα χαρακτηριστικά μπορούν να εντοπιστούν σεμια σειρά από γενιές. Ως αποτέλεσμα, οι ειδικοί μπορούν να προβλέψουν τη φαινοτυπική εκδήλωση σε παιδιά με έναν ορισμένο βαθμό πιθανότητας (για παράδειγμα, εμφάνιση ξανθών στο 25% των περιπτώσεων ή γέννηση 5% των παιδιών με πολυδακτυλία).
