Όλοι οι ζωντανοί οργανισμοί περιέχουν ένα συγκεκριμένο σύνολο γενετικού υλικού στους πυρήνες των κυττάρων. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα, αντιπροσωπεύεται από χρωμοσώματα. Για τη διευκόλυνση της λογιστικής και της επιστημονικής έρευνας, ο καρυότυπος συστηματοποιείται χρησιμοποιώντας διάφορες μεθόδους. Ας εξοικειωθούμε με τις μεθόδους ταξινόμησης γενετικού υλικού στο παράδειγμα των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων.
Ταξινόμηση των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων
Ο καρυότυπος είναι ένα σύνολο χρωμοσωμάτων (διπλοειδές) που βρίσκεται σε οποιοδήποτε από τα σωματικά κύτταρα του σώματος. Είναι χαρακτηριστικό ενός δεδομένου οργανισμού και είναι το ίδιο σε όλα τα κύτταρα, εκτός από τα κύτταρα του φύλου.
Τα χρωμοσώματα στον καρυότυπο είναι:
- τα αυτοσώματα δεν διαφέρουν μεταξύ ατόμων διαφορετικού φύλου.
- σεξουαλικά (ετεροχρωμοσώματα), διαφέρουν στη δομή σε άτομα διαφορετικών φύλων.
Τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος περιέχουν 46 κλώνους DNA, εκ των οποίων 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και ένα φύλο. Αυτό είναι ένα διπλοειδές 2n σύνολο γενετικού υλικού. Ένα ζεύγος ετεροχρωμοσωμάτων στις γυναίκες χαρακτηρίζεται XX, στους άνδρες - XY, ο καρυότυπος, αντίστοιχα,44+XX και 44+XY.
Στα γεννητικά κύτταρα (γαμήτες) υπάρχει ένα απλοειδές ή μονό 1n σύνολο DNA. Τα ωάρια περιέχουν 22 αυτοσώματα και ένα χρωμόσωμα Χ, τα σπερματοζωάρια περιέχουν 22 αυτοσώματα και ένα από τα ετεροχρωμοσώματα, Χ ή Υ.
Γιατί χρειαζόμαστε αναγνώριση και ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων
Τα συστήματα ταξινόμησης κληρονομικού υλικού του Ντένβερ και του Παρισιού, που χρησιμοποιούνται ευρέως στην επιστημονική κοινότητα, έχουν σχεδιαστεί για να ενοποιούν και να γενικεύουν ιδέες σχετικά με τον καρυότυπο. Απαιτείται κοινή προσέγγιση για τη σωστή παρουσίαση και ερμηνεία των αποτελεσμάτων της έρευνας στον τομέα της γενετικής, της καρυοσυστηματικής και της αναπαραγωγής.
Σχηματικά, ένας καρυότυπος απεικονίζεται χρησιμοποιώντας ένα ιδεόγραμμα - μια ακολουθία συστηματοποιημένης και διατεταγμένης σε φθίνουσα σειρά του μεγέθους των χρωμοσωμάτων. Το ιδεόγραμμα αντικατοπτρίζει όχι μόνο το μέγεθος του σπειροειδούς DNA, αλλά και ορισμένα μορφολογικά χαρακτηριστικά, καθώς και χαρακτηριστικά της πρωτογενούς δομής τους (περιοχές ετερο- και ευχρωματίνης).
Με την ανάλυση αυτών των γραφημάτων, διαπιστώνεται ο βαθμός σχέσης μεταξύ διαφόρων συστηματικών ομάδων οργανισμών.
Ένας καρυότυπος μπορεί να περιέχει ζεύγη αυτοσωμάτων που είναι σχεδόν πανομοιότυπα σε μέγεθος, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη σωστή τοποθέτηση και αρίθμησή τους. Ας εξετάσουμε ποιες παραμέτρους λαμβάνει υπόψη η ταξινόμηση των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων του Ντένβερ και του Παρισιού.
Αποτελέσματα της Διάσκεψης του Ντένβερ, 1960
Το καθορισμένο έτος στην πόλη του Ντένβερ των Η. Π. Α., πραγματοποιήθηκε ένα συνέδριο για τα ανθρώπινα χρωμοσώματα. Σε αυτό, διάφορες προσεγγίσεις για τη συστηματοποίηση των χρωμοσωμάτων (κατά μέγεθος, θέσηκεντρομερή, περιοχές με διάφορους βαθμούς σπειροειδοποίησης, κ.λπ.) συνδυάστηκαν σε ένα ενιαίο σύστημα.
Η απόφαση του συνεδρίου ήταν η λεγόμενη ταξινόμηση των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων του Ντένβερ. Αυτό το σύστημα καθοδηγείται από τις αρχές:
- Όλα τα ανθρώπινα αυτοσώματα αριθμούνται με τη σειρά από το 1 έως το 22 καθώς το μήκος τους μειώνεται, στις φυλετικές χρωματίδες αποδίδονται οι ονομασίες X και Y.
- Τα χρωμοσώματα καρυότυπου χωρίζονται σε 7 ομάδες, λαμβάνοντας υπόψη τη θέση των κεντρομερών, την παρουσία δορυφόρων και τις δευτερεύουσες συστολές στις χρωματίδες.
- Για να απλοποιηθεί η ταξινόμηση, χρησιμοποιείται ο κεντρομερής δείκτης, ο οποίος υπολογίζεται διαιρώντας το μήκος του βραχίονα με ολόκληρο το μήκος του χρωμοσώματος και εκφράζεται ως ποσοστό.
Η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων του Ντένβερ είναι παγκοσμίως αναγνωρισμένη στην παγκόσμια επιστημονική κοινότητα.
Ομάδες χρωμοσωμάτων και τα χαρακτηριστικά τους
Η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων του Ντένβερ περιλαμβάνει επτά ομάδες στις οποίες τα αυτοσώματα είναι διατεταγμένα σε αριθμητική σειρά, αλλά κατανέμονται άνισα σε αριθμό. Αυτό οφείλεται στα χαρακτηριστικά με τα οποία κατανέμονται σε ομάδες. Περισσότερα για αυτό στον πίνακα.
| ομάδα χρωμοσωμάτων | Αριθμοί ζευγών χρωμοσωμάτων | Χαρακτηριστικά της δομής των χρωμοσωμάτων στην ομάδα |
| A | 1-3 | Μακρά χρωμοσώματα, που διακρίνονται καλά μεταξύ τους. Στο 1ο και 3ο ζευγάρι, η θέση της συστολής είναι μετακεντρική, στο 2ο ζεύγος - υπομετακεντρική. |
| B | 4 και 5 | Τα χρωμοσώματα είναι μικρότερα από την προηγούμενη ομάδα, η πρωταρχική στένωση βρίσκεται υπομετακεντρικά (κοντά στη μέση). |
| C |
6-12 Χ-χρωμόσωμα |
Μεσαίου μεγέθους χρωμοσώματα, όλα τα άνισα σκέλη είναι υπομετακεντρικά, δύσκολα εξατομικεύονται. Παρόμοιο σε μέγεθος και σχήμα με τα αυτοσώματα της ομάδας, που αναπαράγονται αργότερα από άλλα. |
| D | 13-15 | Τα χρωμοσώματα στην ομάδα μεσαίου μεγέθους με σχεδόν οριακή θέση της πρωτεύουσας στένωσης (ακροκεντρική), έχουν δορυφόρους. |
| E | 16-18 | Κοντά χρωμοσώματα, στο 16ο ζεύγος τα ίσα σκέλη είναι μετακεντρικά, στο 17ο και 18ο - υπομετακεντρικά. |
| F | 19 και 20 | Κοντό μετακεντρικό, σχεδόν δυσδιάκριτο το ένα από το άλλο. |
| G |
21 και 22 χρωμόσωμα Y |
Κοντά χρωμοσώματα με δορυφόρους, ακροκεντρικά. Έχουν μικρές διαφορές στη δομή και το μέγεθος. Ελαφρώς μακρύτερο από τα άλλα χρωμοσώματα της ομάδας, με δευτερεύουσα στένωση στο μακρύ χέρι. |
Όπως μπορείτε να δείτε, η ταξινόμηση του Ντένβερ των χρωμοσωμάτων βασίζεται στην ανάλυση της μορφολογίας χωρίς κανένα χειρισμό του DNA.
Ταξινόμηση των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων στο Παρίσι
Κατασκευάστηκε από το 1971, αυτή η ταξινόμηση βασίζεται σε τεχνικές διαφορικής χρώσηςχρωματίνη. Ως αποτέλεσμα της συνήθους χρώσης, όλες οι χρωματίδες αποκτούν το δικό τους μοτίβο ανοιχτόχρωμων και σκούρων λωρίδων, καθιστώντας τις εύκολα αναγνωρίσιμες εντός των ομάδων.
Κατά την επεξεργασία χρωμοσωμάτων με διαφορετικές βαφές, αποκαλύπτονται ξεχωριστά τμήματα:
- Τμήματα Q των χρωμοσωμάτων φθορίζουν ως αποτέλεσμα της εφαρμογής της βαφής quinacrine mustard.
- Τα τμήματα G εμφανίζονται μετά τη χρώση Giemsa (συμπίπτουν με τα τμήματα Q).
- Η χρώση του τμήματος R προηγείται από ελεγχόμενη θερμική μετουσίωση.
Εισάγονται πρόσθετες ονομασίες για να υποδείξουν τις θέσεις των γονιδίων στα χρωμοσώματα:
- Ο μακρύς βραχίονας του χρωμοσώματος συμβολίζεται με ένα πεζό γράμμα q, ο βραχίονας συμβολίζεται με ένα πεζό p.
- Μέσα στον ώμο, διακρίνονται έως και 4 περιοχές, οι οποίες αριθμούνται από το κεντρομερές έως το τελομερές άκρο.
- Η αρίθμηση των ζωνών εντός των περιοχών πηγαίνει επίσης προς την κατεύθυνση από το κεντρομερές.
Αν η θέση ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα είναι γνωστή ακριβώς, η συντεταγμένη του είναι ο δείκτης ζώνης. Όταν ο εντοπισμός του γονιδίου είναι λιγότερο σίγουρος, ορίζεται ως στο μακρύ ή στο κοντό χέρι.
Για την ακριβή χαρτογράφηση των χρωμοσωμάτων, τη μελέτη της μεταλλαξιογένεσης και του υβριδισμού, οποιαδήποτε τεχνική είναι απαραίτητη. Η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων του Ντένβερ και η παριζιάνικη σε αυτή την περίπτωση συνδέονται άρρηκτα και αλληλοσυμπληρώνονται.
